别称
Myasthenia Gravis
MG
本文 最后修改 时间
2017/12/08.
概述

       重症肌无力是一种因神经与肌肉信号传递受阻,进而累及骨骼肌强度的慢性自身免疫性疾病(chronic autoimmune disease)。其典型的前驱症状为眼部肌无力,出现如眼睑下垂和/或复视等症状,又称眼肌型重症肌无力(ocular MG)。随着时间的推移,该症状将从眼部肌肉逐渐蔓延至面部和颈部肌肉,引发无力、口齿不清、咀嚼和吞咽困难、和/或呼吸困难,并从头部和颈部逐步扩散至身体的其他部位,最终导致全身型重症肌无力(generalized MG)。肌无力会随着时间的推移而有所改变,过度疲劳将使病情恶化,而休息将有助于症状的缓解。

        简单的肢体动作(如抬头、睁眼等)亦是通过由化学神经信号的激活的一系列的肌肉收缩协调完成的。在微观层面上,即神经脉冲传递至神经末梢后,神经末梢释放神经递质-胆碱酯酶。上述化学物质再经神经末梢通过神经肌肉接头间隙传递至肌纤维,与肌纤维上的胆碱酯酶受体结合,进而激活肌肉收缩。

        MG患者的免疫系统(immune system)可产生一种靶向自身乙酰胆碱酯酶受体的蛋白质(自身抗体,autoantibodies),这类自身抗体可以结合或破坏乙酰胆碱酯酶受体,从而阻断乙酰胆碱酯酶信号的传递,导致肌无力和肌疲劳。

       在美国,MG的发病率约为20/10万。任何人均有可能罹患MG,但研究显示MG最常见于60岁以上的男性和40岁以下的妇女。妊娠期(pregnancy)的MG患者可将自身的乙酰胆碱酯酶抗体(acetylcholine receptor antibodies)垂直传递给胎儿,导致新生儿产生MG的症状。但该症状通常在新生儿出生后的2-3个月内消失。

        MG的发病机制尚不明确,但约75%的MG患者具有胸腺(thymus gland)增生的症状,另有部分患者可伴发胸腺瘤 [通常为良性(benign)的胸腺肿瘤]。胸腺是位于上胸骨后方、颈部下方的一个小型腺体。它在青年期的免疫系统中发挥了积极作用,但青春期后逐步萎缩,在成年后基本丧失功能。MG与胸腺的联系尚不完全清楚,有研究认为胸腺间接地触发了乙酰胆碱受体抗体的生成。

       MG患者罹患如系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus)、类风湿关节炎(rheumatoid arthritis)或自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease)等自身免疫性疾病的风险增高。        除个别病例外,绝大多数MG患者并未出现家族性聚集的情况。先天性肌无力综合征是一种临床症状与MG相似的遗传性疾病,而非自身免疫性疾病。此外,兰伯特-伊顿肌无力综合征也可引起类似于MG的症状,但该病是由神经末梢释放乙酰胆碱受阻所致,而非乙酰胆碱受体失活。

Accordion Title
重症肌无力相关
  • 体征和症状

           重症肌无力(MG)患者的临床症状是多样的。MG的症状可随时间的变化而变化,在活动后及晚间症状可发生恶化,在休息后症状可以改善。MG患者的症状可局限于眼睛周围的肌肉(眼肌型),但其中大多部分患者的症状在1年内将蔓延至面部、颈部和身体其他部位(全身型重症肌无力)。MG症状的恶化往往需要数年的时间,随后将趋于稳定。在此期间,有些患者可发生病情的缓解。

           MG症状如下:

    • 眼睑下垂
    • 复视
    • 眼球运动受限
    • 吞咽、咀嚼困难,并发呛咳、流涎、呕吐
    • 口齿不清
    • 颈软
    • 抬头困难
    • 呼吸困难
    • 行走困难、步态改变
    • 局部肌无力但感觉/知觉正常

           当MG症状影响到控制呼吸的肌肉时,MG患者可能出现肌无力危象,通常需要进行住院治疗,并可能需要暂时使用呼吸器辅助通气。

           发烧、压力、疾病和某些药物可导致MG症状的恶化。

  •  检查

           检查的目的主要是诊断重症肌无力(MG)、鉴别诊断其他具有相似症状的疾病并指导治疗。另有一些检查可用于监测MG患者的疾病进程。 

           实验室检查

           实验室检查可包括以下一项或多项自身抗体的检测:

    • 乙酰胆碱受体抗体(Acetylcholine receptor (AChR) antibodies):约90%的全身型重症肌无力患者、50%眼肌型重症肌无力患者该抗体阳性。乙酰胆碱受体抗体检测是MG的首选血液检查。AchR抗体可分为3种:结合型(最常见的检测类型)、封闭型和调节型。
    • 抗-MuSK抗体:约70%的AchR抗体阴性的全身型重症肌无力患者该抗体阳性。
    • 抗-横纹肌抗体:约80%具有胸腺(thymus gland)增生症状的MG患者该抗体阳性。若胸腺瘤患者检出抗-横纹肌抗体的话,其罹患MG的风险显著增加。

            其他可供选择的实验室检查:

    • 类风湿因子 [Rheumatoid factor (RF)]:有助于诊断或排除类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis)。
    • 环瓜氨酸肽抗体 [Cyclic citrullinated peptide antibody (CCP)]:有助于排除类风湿性关节炎。
    • 抗核抗体 [Antinuclear antibody (ANA)]:有助于排除其他自身免疫性疾病(autoimmune disorders),如系统性红榜狼疮(systemic lupus erythematosus)。
    • 甲状腺自身抗体谱(Thyroid panel):有助于排除格雷夫斯病(Graves disease),即一种临床症状表现为甲状腺功能亢进(hyperthyroidism)的自身免疫性疾病。

            非实验室检查

    • 腾喜龙(Tensilon)试验(使用腾喜龙的乙酰胆碱酯酶试验):静脉注射(intravenously)腾喜龙后,观察MG患者肌肉力量是否出现数分钟的增强 [详细细节请见美国国立医学图书馆医学百科全书:腾喜龙试验(MedlinePlus Medical Encyclopedia: Tensilon test)]。
    • 重复神经电刺激和/或单纤维肌电图:评估特定区域的神经肌肉信号传导情况。
    • 胸部CT(计算机断层扫描):检测是否存在胸腺增生或胸腺瘤。
    • 脑和眼部环绕MRI(核磁共振):非常规实验室检查,有助于排除其他可导致眼部相关症状的疾病。


     

  • 治疗

           目前暂无方法预防或治愈重症肌无力(MG),但是可通过积极治疗控制MG症状、恢复正常或接近正常的生活。MG最严重的并发症-重症肌无力危象,可影响患者的呼吸功能,须按医疗紧急情况处理,这类患者通常需要住院治疗。 

    • 乙酰胆碱酯酶(AChE)抑制剂/胆碱酯酶抑制剂等药物可增强神经与肌肉的信号传递,提高肌肉力量。上述治疗为MG的一线治疗方案。
    • 胸腺切除,即手术切除胸腺(thymus gland)组织。当MG并发胸腺瘤时,可进行胸腺切除术,以减轻症状。在某些病例中,胸腺切除甚至可完全缓解MG症状。

           MG也存在其他可行的治疗方案。若想了解更多有关MG治疗的细节,请访问美国重症肌无力基金会网站的“MG治疗”(Treatment for MG)页面。

           针对自母体获得MG症状的新生儿,必须对其进行数周的密切监控,直至母体抗体消失。

           MG患者的治疗需要根据疾病进程进行调整。MG患者应该积极配合医务人员根据自身疾病进程制定合适的治疗方案。