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本文 最后修改 时间 2017/12/11.
概述

阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s Disease, AD）是痴呆的一种不可逆形式， 主要表现为记忆丧失，智力的进行性下降，语言和表达能力的退化，人格和行为的改变，最终影响到日常生活。在美国，据估计现在已经有500万老年人患有AD。

虽然AD呈现出大脑的变化与年龄老化产生的变化类似，但它不是衰老的正常过程。它导致神经细胞的损伤和死亡，以老年斑和大脑中神经纤维结的累积为特征。大脑中神经细胞的破坏还可以导致乙酰胆碱和其他神经递质（神经细胞间相互传导所必须的化学物质）的水平降低。经过一段时间，AD导致大脑不同区域之间相互作用的减弱。

与衰老的关系
发生AD和其它痴呆症的风险随着年龄增长而增加。65岁的人群中约10%-12%的人会出现痴呆，如果年龄到了100岁，那么风险则会增加到50%。根据老年痴呆症协会的估计，随着美国人口的老龄化和寿命的延长，据估计到2050年的时候，将有1100-1600万65岁以上的美国人患有AD。

大多数时候AD是“迟发”的，大概65岁以后发病，而且是散发的（没有发现家族相关性）。65岁之前发病的“早发”AD很少见，似乎更可能与家族相关（占所有AD的5%-10%）。

与遗传的关系
AD是由很多因素引起的，大部分还不清楚，一些病例可能与遗传有关。有3种基因与一种少见的早发家族性阿尔茨海默氏病（Early Onset Familial Alzheimer’s Disease, EOFAD，也称阿尔茨海默氏病3型或AD3）有关。这3种基因（PSEN1，PSEN2和APP）的其中1个发生突变都会导致AD。在这些病例中，基因突变会有50%的可能遗传给每个子女。目前为止，这3种基因突变仅在一小部分特殊家族中发现，而这些基因的正常功能和作用还有待研究。

其它基因不直接致病，但是增加迟发性AD进展的风险。这些“易感”基因能够解释为何有家族史的人迟发性AD进展的风险更高。载脂蛋白E基因是迟发性AD最明确的易感基因。这个基因负责合成载脂蛋白E，这是构成人体脂蛋白的一种蛋白，并和脂质的转运及人体脂肪的清除有关。载脂蛋白E基因以3种形式存在：e2、e3和e4。每人都有2个拷贝载脂蛋白E基因，以这3种形式的某种结合方式存在。载脂蛋白E e4与AD的患病风险增加有关。

AD风险还与种族相关，非洲裔和西班牙裔美国人的患病风险分别是白种人的4倍和2倍。大多数患有唐氏综合征（DS）的患者，通常到了40岁到50岁的时候会表现出AD相关的变化。由于多余的一条21号染色体导致沉积在老年斑里的蛋白增多，所以成年的DS患者大脑中的病理学表现和AD很相似。DS患者的亲属患AD的风险不会增加，因为他们没有多余的一条21号染色体。

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阿尔茨海默氏病相关
  • 检查

    活着的时候没有任何有效的方法能诊断出AD。现在，诊断AD的唯一确认的方法就是在患者死后取其脑组织进行显微切片观察。病理学家寻找AD的特征表现即老年斑和神经纤维结。 因为正常老人也会有斑和结的形成，所以必须从和患者一样年龄的人身上取出对照样品（正常的，非AD患者的大脑组织）进行比较。

    不过，医生现在能通过使用各种测试和程序来排除其它痴呆的病因，从而可以相对准确地做出临床诊断。当一个患者有痴呆症状的时候，医生会评估他的个人和家族史（最好是几代的）；进行体格检查；判断发病年龄，给患者做神经心理学的检查来评估其记忆力、语言能力和其它认知能力。医生可能采用一系列常规的实验室检查来排除其它可能影响记忆力的缺陷、疾病或者状态。他们也会寻求更多的医疗手段，可能采用影像学方法，如计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI），来寻找可能导致痴呆的证据，如创伤、肿瘤和脑卒中等，或是寻找脑萎缩（皱缩，通常只有在AD进展晚期才出现）。如果怀疑AD，医生会选择一些少见的实验室检查（见下表）来区分AD和其它形式的痴呆，并检测遗传风险因素。

    协助痴呆分类的实验

    这些实验用于排除阿尔茨海默氏病以外的痴呆症。
    试验 样本类型 相关
    维生素 B12 血 B12 缺乏
    T4 血液 甲状腺功能
    TSH 血液 甲状腺功能
    全血细胞计数 血液 贫血，感染
    电解质 血液 Na+，K+，Cl-，CO2和pH平衡
    红细胞沉降率 血液 炎症
    HIV抗体 血液 AIDS
    RPR 血液 梅毒
    药物筛查 尿液 使用违规药物

    其他有助于痴呆分类的检查

    试验类型 试验 样本类型 作用 相关
    影像检查 CT (计算机断层扫描) 身体扫描 排除 AD 或诊断晚期AD 中风和脑萎缩 (与晚期AD相关的皱缩)
    MRI (磁共振成像) 身体扫描 排除 AD 或诊断晚期AD 中风和脑萎缩 (与晚期AD相关的皱缩)
    不常用试验 β淀粉样肽42和Tau蛋白的相关性（Tau/Aß42） 脑脊液（CSF） 区分AD和其它痴呆 有症状的患者中，不论何原因引起的Ab42 水平下降伴 Tau 蛋白水平上升提示很有可能患AD
    ApoE基因型 血液 用ApoE 基因型和辅助试验来确诊/排除可能的AD ApoE e4 增加迟发型AD 在有症状患者中的风险；e4 和e2的变化也和血脂异常相关
    PSEN1 血液 检查基因突变 早发型家族性AD中的一半是因此原因
    PSEN2 血液，只在少数实验室开展 检查基因突变；只在少数实验室开展 早发型家族性AD；突变很少见，只出现在很少的家系中
    APP 血液 检查基因突变；仍在研究中，未应用于临床 早发型家族性AD；突变很少见，只出现在很少的家系中
  • 治疗

    当前没有任何预防或治愈AD的方法。AD患者可能存活1-25年，平均8-10年。治疗包括减缓疾病的进展，缓解症状，管理行为问题，为患者和照顾者提供支持和教育。AD疾病的早期，患者可以在别人的帮助（如记忆帮助和优化环境）下过正常的生活。此时患者应该自己做计划，参与决定他们将来的护理。

    如果能对AD进行早期诊断，就可以对AD患者使用胆碱酯酶抑制剂，一类能通过保护乙酰胆碱（是一种大脑中允许神经和脑的部分相互传导的神经递质）功能从而保护智力的药物，如他克林，多奈哌齐和rivastigmime。无论任何情况，患者应用其它药物都需要评估，如应及时停止中枢神经系统抑制剂、抗组胺药、安眠药和镇痛药等能够加剧意识错乱的药物的使用。

    在对AD的治疗过程中，可以应用少量抗抑郁药和其它药物，同时采用环境优化的方式（使家庭环境更安全更熟悉）来缓和沮丧、激动、偏执和暴力等人格和行为问题，从而使患者更加舒适。

    目前很有希望研究出保护性和治疗性的药物，但是还不建议使用这些特殊制剂。它们都有相应的风险和副作用。需要进一步研究观察其确切的疗效和长期使用的安全性。

常见问题