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2017/12/11.
概述

骨髓是一种软的脂肪组织，存在于人体的胸骨、骨盆和股骨内，骨髓中的纤维组织可以支持干细胞（原始未分化的大细胞），干细胞会根据机体的需要分化成某种特定的细胞－白细胞、红细胞或者血小板，通常只有成熟的血细胞才能从骨髓中释放到外周血中。

任何引起成熟血细胞或各系祖细胞生成异常的疾病或状态都可以引起骨髓疾病，出现各种异常，这些情况包括：

  • 某类细胞生成过多，致使其它类别细胞受到抑制并生成减少。
  • 生成异常的细胞，这些细胞不能发育成熟或功能障碍。
  • 起支持作用的纤维组织过度增生使细胞生长受抑，导致细胞形态异常，细胞数量减少。
  • 某系细胞不能以正常的速率死亡，而成为优势细胞。
  • 某类细胞生成减少或易碎而大量死亡。
  • 因缺铁而不能合成正常的红细胞（生成小红细胞）。
  • 某些疾病侵犯骨髓，影响血细胞的合成和发育。

血细胞

白细胞（WBCs）
白细胞分为五类：淋巴细胞、中性粒细胞（也称为粒细胞）、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和单核细胞。每一类细胞在机体抗感染中发挥不同的作用，中性粒细胞（也称为粒细胞）、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞可杀死细菌并消化细菌。单核细胞也可以消化细菌，但是比中性粒细胞生成快且寿命长。淋巴细胞存在于血液和淋巴系统中，淋巴细胞分为T淋巴细胞和B淋巴细胞。T细胞在胸腺生成，帮助机体识别自身和外来抗原。血液循环中的B细胞可以合成抗体－与特定抗原相结合的蛋白质。

红细胞（RBCs）
红细胞为圆盘状，类似面包圈样，中间部位凹陷。红细胞内血红素和铁结合生成血红蛋白，红细胞通过血红蛋白将氧输送至全身各个组织。

血小板（Thrombocytes）
血小板是巨核细胞脱落的碎片，在机体凝血过程中血小板可以封堵破损的血管，同时活化其它凝血因子。

疾病

白血病（Leukemia）是造血系统（白细胞）的恶性肿瘤，五种类型白细胞任何一种都可以受累。白血病始于某一种异常白细胞的持续自身复制（克隆），结果导致白血病克隆细胞功能异常。白血病细胞没有抗感染的能力，其过度生成会抑制白细胞、红细胞和血小板的合成。白血病的患者可出现反复感染、疲劳、出血、淤青、贫血、盗汗及骨和关节疼痛，可能会出现肝、脾（过滤血液及清除衰老细胞的器官）、淋巴结肿大。

骨髓增殖性疾病 (MPD) 是发生于骨髓组织的，以某种祖细胞过度增殖为特征的一组疾病。骨髓中未成熟干细胞通常会根据需要分化为体内缺乏的原始细胞，这些细胞会进一步发育成红细胞、白细胞和血小板。通常只有发育成熟的细胞才释放至外周血中，因此骨髓中包含了各种不同发育阶段的血细胞。

患骨髓增殖性疾病时，一种细胞的祖细胞过度增殖会导致此种细胞数量增多而其它血细胞数量减少，从而出现血细胞过度增殖和功能障碍相关的症状。

骨髓增生异常综合征 (MDS) 是一组以异常骨髓细胞生成为特征的疾病。MDS大多是由于正常血细胞生成不足，导致一系列症状，如贫血、感染、出血、淤青。MDS依据骨髓和外周血细胞形态分为如下几类：几种难治性贫血、与染色体异常相关的MDS、未分类的MDS，随着病程延长，MDS有进展为髓系白血病的趋势。

再生障碍性贫血与祖细胞（通常是RBC）的缺少相关。病因可能是造血干细胞缺陷或是骨髓造血环境受损。一些再生障碍性贫血患者有化学物质接触史如苯，或者接触过放射线，或服用某些药物。少数患者则是由于存在罕见的基因异常，如Fanconi’s贫血，或者与急性病毒感染有关，如人类微小病毒。但半数的患者病因不详。

其它骨髓性疾病包括：

  • 浆细胞性疾病，某一克隆的B淋巴细胞及其抗体合成过多。
  • 淋巴瘤以及其它肿瘤可以侵及骨髓，影响造血细胞生成。
  • 造血原料缺乏如缺铁引起的贫血和/或血红蛋白病所导致红细胞形态和大小异常而引起的贫血。
  • 促红细胞生成素缺乏或功能障碍可引起贫血，它由肾脏合成，可以刺激红细胞合成。
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收起
骨髓疾病相关
  • 症状和体征

    骨髓疾病的症状可以比较轻微也可以很严重甚至危及生命。慢性骨髓性疾病可能在年度体检时才发现，而其它急性骨髓疾病的临床症状与血细胞过多或过少有关，常见症状包括：

    • 发热
    • 虚弱、易疲劳、贫血而导致苍白。
    • 体重减轻。
    • 淋巴结、肝脾、肾脏和睾丸肿大。
    • 出血和淤青。
    • 盗汗。
    • 骨关节痛。
    • 反复感染。
    • 头痛、呕吐、头晕，若脑部或中枢神经系统受累会出现癫痫。
  • 试验

    实验室检查

    全血细胞计数和分类（CBC）
    这是一项计数血细胞数量和相应比例的常规检查。为医生提供关于血细胞大小、形状和相对成熟度的相关信息。CBCs和分类可以反映当前机体状态。这项检查用来检测细胞的异常，协助病因的诊断及监测病程和对治疗的反应。细胞计数异常，如白细胞增多或红细胞减少，都可能是骨髓疾病引起的，但也可能是一过性变化或因其它慢性病导致的。

    骨髓穿刺/活检
    若医生怀疑患者为骨髓疾病，通常可以通过骨髓穿刺/活检了解骨髓中血细胞的情况。

    当检验人员对骨髓标本进行显微镜镜检时，需要观察红细胞、白细胞、巨核细胞的数量、大小及形态，判断成熟细胞与幼稚细胞的比例，观察是否有纤维组织的过度增生，观察是否存在肿瘤细胞，因为某些肿瘤会累及骨髓，大多数骨髓疾病可以通过骨髓穿刺/活检确定诊断。

    尽管其它一些铁有关试验可用于铁缺乏的诊断，但是骨髓检查也同样可以用于评价骨髓内铁的贮存情况。

    流式细胞术
    流式细胞术可以检测骨髓、外周血和其它体液中细胞的表面抗原及细胞的DNA含量，此技术是将细胞用荧光标记，然后在悬液中孵育细胞，再进一步用流式细胞仪对细胞进行计数并检测细胞是否存在异常。

    遗传学试验
    遗传学试验可以对骨髓和外周血白细胞多种基因异常进行检测，包括：

    • 染色体易位，是指染色体的一部分移至其它位置的改变，通常移至其它的染色体上。染色体易位与慢性髓细胞白血病（CML）、Burkitt’s淋巴瘤及其它类型白血病和淋巴瘤相关。
    • 单基因突变，可见于某些淋巴瘤和血红蛋白病。
    • 白细胞克隆群，表现为某类白细胞过度增生。为多种骨髓增生异常综合征和淋巴细胞白血病提供诊断依据。

     

    遗传学试验是从外周血或骨髓中特定细胞中提取DNA，对其进行处理找到正确的基因，用特定的试验来寻找其是否存在上述几种异常。

    腰椎穿刺
    若在骨髓中发现了白血病细胞，医生可以进一步行腰穿检查明确脑脊液中是否存在白血病细胞。

    非实验室检查

    X线检查通常用于寻找与骨髓疾病相关的体征，例如：胸部，脾脏和肝脏等部位的细胞团块。

  • 治疗

    骨髓疾病一般无法预防。有些患者是因接触化学物质，接受过放射治疗或由少见的基因异常引起的，但多数病例病因不明。选择治疗方法要依据骨髓疾病的种类、严重程度、患者的症状而定，治疗方案会不断变化。

    有些急性白血病可以治愈，但其它骨髓疾病无法治愈，治疗白血病通常采用放疗和化疗的方法，治疗的目的是使疾病缓解，尽可能地杀灭全部异常血细胞，使正常血细胞得以再生并恢复功能。

    骨髓疾病的治疗还包括缓解症状，例如对贫血的患者进行输血，对红细胞生成过多的患者进行放血治疗。严重出血时需要输注血小板，血小板生成过多时则需要去除过多的血小板（血小板分离置换过滤血小板）。患者反复感染时则需应用抗菌素和多种刺激因子（粒细胞集落刺激因子、粒-单核细胞集落刺激因子）来促进粒细胞和单核细胞的生成。缺铁时补充铁剂，脾肿大严重时可采取脾切除术。

    若骨髓疾病严重且对其它治疗反应较差，适合应用骨髓移植。骨髓可取自病人自身，通过清除白血病细胞，然后将骨髓冻存，经处理后回输患者体内。骨髓也可采自合适的供者，通常是采自患者的亲属。科研和临床实验过程中不断涌现出许多新的治疗方法，患者应针对自己具体情况与医生沟通选择最适合的治疗方案。