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本文 最后修改 时间 2017/12/11.
概述

唐氏综合征是由于患者全部或者大部分的细胞内多一条额外的21号染色体而引起的一种先天性疾病。这种疾病有一系列症状体征、先天缺陷和一些并发症,都是源于生殖细胞减数分裂前后,染色体不分离所致。其对于患者的身体和智力发育都产生了很大的影响。

染色体含有人类的基因信息。大部分人体含有22对常染色体和1对性染色体,XX(女性)或者XY(男性),即46条染色体。生殖细胞、精子和卵子中各含有一对性染色体,当卵子受精时,二者结合,在胚胎内形成一组新的46条染色体(一半来自父亲,一半来自母亲)。大部分的唐氏综合征患者是由于精子或卵子中的21号染色体未分离引起的。这条多余的染色体存在于受精卵中,并且在胚胎细胞内复制。这种唐氏综合征又被称作21三体综合征,占唐氏综合征的95%。

这种错误也可能发生在精子和卵子结合后,在胚胎的发育过程中。随着胚胎的发育,一些细胞可能含有47条染色体,而另一些细胞含有46条染色体。这种类型的唐氏综合征称为嵌合体型21三体综合征。

另一种罕见的唐氏综合征又被称为易位型21三体综合征,在生殖细胞结合前后一条21号染色体粘连到另一条染色体上。即使受精卵有46条染色体,但是它的所有细胞都有多余的21号染色体。

无论什么原因,所有存在多余的21号染色体的的患者都发展为唐氏综合征。

在美国大约每800个孩子就有一个唐氏综合征患者。随着母亲年龄的增加孩子患这种病的机率也会随着增加。根据国家儿童及人类发展研究协会的数据表明,母亲的年龄在30岁以下,孩子的患病率低于1/1000,母亲35岁时,孩子的患病率是1/400,当母亲49岁时,孩子的患病率是1/12。然而,由于大部分的母亲都比较年轻,因此75%唐氏综合征患儿的母亲年龄都低于35岁。

唐氏综合征有许多特征性的体征和症状。不是每个患儿都表现出全部症状,但是受到唐氏综合征影响程度不同,不同患者症状变化较大。体征和症状包括:

  • 头小、耳小、耳位低
  • 眼角外侧上斜,面宽且起伏较小,短鼻
  • 小口和蛇状舌
  • 手宽,手脚较小且短,手掌的横向纹路只有一条
  • 手指短且小指异常
  • 肌肉松弛(张力减退)
  • 关节可过度弯曲
  • 寰枢椎不稳定(一种脊柱顶部的畸形)
  • 智能低下

唐氏综合征的并发症发病时间变化很大。有的在出生时发病,有的在儿童期发病,有的在成年后发病,有一些甚至终身不发病。医生和家人必须意识到这些潜在的并发症,有时患者可能无法清楚地表达他们的症状和/或他们可能在我们意想不到的情况下发病。

并发症包括:

  • 乳糜泻
  • 牙齿疾病
  • 发育迟缓
  • 糖尿病
  • 食物过敏和便秘
  • 消化器官畸形和梗阻(5-10%)
  • 听力障碍(75%)
  • 心脏缺陷和疾病(接近50%)
  • 呼吸频率增加、耳炎、感冒、支气管炎、扁桃体炎
  • 急性白血病危险性增加
  • 早衰、认知能力丧失、40岁以下出现阿兹海默病
  • 痉挛疾病
  • 睡眠呼吸暂停(50-75%)
  • 骨髓压迫症
  • 甲状腺疾病(约15%)
  • 视力疾病,包括白内障(约60%)
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唐氏综合征相关
  • 试验

      检查的目的是为了筛查、诊断唐氏综合征,在婴儿出生后即发现的需要进行医疗干预的畸形,并且终生检测患者是否出现并发症。检查通常包括实验室检查和非实验室检查。

      实验室检查
      唐氏综合征应该在怀孕期间进行初筛和确诊,在头3个月或者4-6个月内。初筛不能确诊唐氏综合征,只是能提示唐氏综合征可能性的增加。最近,ACOG(美国妇产科学会)建议每个孕妇都应该做唐氏综合征初筛试验。

      如果初筛试验异常就应该做产前确诊检查。这种检查需要采集胎儿附近液体或者组织样本,以便检查胎儿是否多余一条或者部分的21号染色体。这种检查导致感染或者流产的风险很小。

      出生后的确诊试验是采血检测她(或他)的染色体。检测并发症的试验也是常常需要做的,以便提高和监测治疗的有效性。一些并发症在出生时即可能存在,如先天性心脏病、消化道梗阻。其他的并发症例如听力减退、视力障碍、白血病甲状腺疾病可在任何时间发病。

      实验室检测包括:

      产前筛查:

      • 怀孕头3个月的筛查―颈半透明度检查(非实验室检查,见下文)、妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)、游离或总β-hCG (human chorionic gonadotropin),通常在怀孕十周4天和13周6天间检查。
      • 怀孕第4-6个月的筛查―甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3);四联试验附加的抑制素 A 试验;在怀孕的15到20周完成。

      产前确诊:

      出生后诊断:

      • 染色体核型检查―从血液样本中获取细胞检查是否多一条21号染色体。通过这个试验可以确诊唐氏综合征及其类型。

      非实验室检查

      产前:

      • 颈半透明度检查―是一种超声检查,检测胎儿脊柱和颈背部之间距离,非确诊试验。唐氏综合征患儿颈椎和颈背部之间的距离会增加。这项检查需要专业人员进行操作、判断。
      • 妊娠中期高分辨率超声―能帮助监控胎儿发育和检测心脏和胃肠道的畸形。

      出生后:

      • 超声心动和胸部X线检查(帮助检测心脏缺陷)。
      • 超声和/或MRI核磁共振成像证实是否有先天缺陷,例如先天性心脏病、消化器官梗阻。
      • 听力检测。
    • 治疗

        现在没有预防和治疗唐氏综合征的方法。利用产前筛查和确诊来判断胚胎的情况,帮助孕妇及其家人做出选择。早期诊断能帮助家庭和医生密切配合对婴儿进行检测并为防止出现出生后的并发症做好准备。医学治疗包括外科手术干预,例如修补心脏损伤、治疗消化器官梗阻缺陷,以及对于甲状腺疾病 进行药物治疗。

        每一个唐氏综合征的患者,仔细筛查、及时关注由此导致的急慢性症状,早期干预以使患者最大程度恢复个体功能是十分重要的。每一个唐氏综合征患者的体征、症状、并发症、能力都有很大的不同。在婴儿早期不能判定他将来是否能学习、工作、完成某件事。他们早期需要鼓励、激励、健康的饮食,有规律地参加一些体能运动来增强肌肉强度。家人应该与医生和专家积极合作制定满足每个患者特殊需要的治疗、监测计划,延长他们的寿命。通过国家、州和地方的“早期干预”计划和援助,可以帮助唐氏综合征儿童增强体质、加强交流和锻炼认知技能。许多儿童能够参加学校的正常学习、活动,像成年人一样参加工作,学习半独立式生活。大部分人能够生活得相对正常且健康。近年来唐氏综合征患者的平均寿命已经增加,大部分患者能活到55岁,很多人都活到了60-70岁。