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2017/12/11.
概述

在美国每年有大约27,000名成年人和2,000名儿童被诊断为白血病,它是一种白细胞(WBCs)的癌症。引起白血病的最主要原因还不是很清楚,接触射线、苯及一些抗癌药物会增加患白血病的风险,遗传性疾病或罕见的病毒感染也与白血病有关。

概述
白血病是一种异常白细胞持续自我复制而导致的骨髓疾病。白血病细胞不能正常发挥功能和抵御感染,也不能以正常白细胞相同的速率死亡。由于白血病细胞在骨髓中大量积聚,抑制了其他正常血细胞的生成,会导致贫血、出血和继发性感染。白血病细胞随着时间推移伴随血液流动浸润到全身各组织并继续分化,可形成肿块,损伤肝、肾等脏器。由于脾脏具有过滤血液和破坏衰老细胞的作用,异常细胞的浸润可能会导致其增大和肿胀,肝脏和淋巴结也一样。如果异常细胞浸润到中枢神经系统,并在脑脊液中积聚,将会引起头痛和癫痫。

骨髓位于机体许多骨骼骨松质的腔隙中,能生成红细胞、血小板和5种不同类型白细胞的前体。这些细胞都是由造血干细胞发育而来,在被释放入外周血之前于骨髓中逐渐发育成熟。白细胞分化为两大类:淋巴细胞和髓系细胞(由于在细胞里发现颗粒也被称为粒细胞)。髓系细胞(包括中性粒细胞嗜碱性粒细胞嗜酸性粒细胞、和单核细胞)在血液中循环,能杀死或吞噬细菌。存在于血液和淋巴系统中的淋巴细胞,参与免疫反应并产生抗体。白血病源于某一种白细胞,依据增生细胞的类型和疾病的进程来进行分类。虽然白血病有很多分型,但是主要分型可归纳如下:

  • 急性淋巴细胞性白血病 (ALL):疾病进展迅速,以出现大量幼稚淋巴细胞为特征,可发生于儿童和成年人(通常成年人在65岁以上),是幼儿时期最常见的白血病类型。
  • 慢性淋巴细胞性白血病 (CLL):疾病进展比较缓慢,以成熟和幼稚淋巴细胞同时存在为特征,常发生于年龄在55或60岁以上的老年人。
  • 急性髓细胞性白血病 (AML):可发生于任何年龄,以在骨髓中生成大量幼稚髓系细胞(幼稚中性粒细胞最常见,单核细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞、血小板或红细胞)取代其他正常细胞为特征。
  • 慢性髓细胞性白血病 (CML):罕见于儿童,骨髓中干细胞分裂时,两条同源染色体(9号和22号)发生断裂和易位,导致22号染色体发生改变,组成融合基因(bcr/abl),表达具有酪氨酸激酶活性的蛋白质,该蛋白可以影响细胞的生长调节,从而导致粒系白细胞生成过剩,许多细胞出现bcr/abl 易位,血液中成熟和幼稚细胞同时并存。
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白血病相关
  • 体征和症状

      急性白血病通常由于患者出现自觉症状而被诊断。通常患者都出现一些正常细胞不足的相关症状,例如:

      • 由于缺乏红细胞(携带氧到机体各组织)引起的虚弱、呼吸急促、贫血
      • 由于缺乏血小板(机体在凝血过程中用于堵住创口的细胞碎片)引起的出血
      • 由于缺乏正常抵抗感染的白细胞引起的继发性感染

      急性白血病也出现一些与幼稚白细胞积聚有关的体征症状,例如:骨和关节疼痛,淋巴结、脾、肝脏、肾脏及睾丸肿大,头痛、呕吐、意识不清、癫痫发作(当过量的细胞积聚在大脑或中枢神经系统)。还可能出现发热、体重减轻及盗汗。慢性白血病通常进展缓慢,早期常无自觉症状,有的会出现较轻和急性白血病相似的症状。患者可因健康检查而被发现。病程进展依赖于患者自身。一些病例在需要治疗前可以监测许多年,而其他一些进展则较快。慢性白血病产生的异常细胞可能不稳定,细胞进一步的变化可能引起白血病急性发作,骨髓仅能生成幼稚细胞,使得病情迅速恶化。

    • 试验

      实验室检查
      全血细胞计数分类
      全血细胞计数和分类为常规实验,用来计数血液中的细胞数并得出每一种不同类型细胞的相对比例,给医生提供关于血细胞成熟程度的信息,也是诊断白血病的首要依据。细胞计数异常,例如WBC计数升高或红细胞计数减低可能是由于白血病引起的,也可见于一些暂时或慢性的疾病,但是干细胞(非常幼稚的白细胞)在血液中不常见。如果外周血中出现幼稚细胞,则可能为某一型白血病,是随访检查的指征。全血细胞计数和分类常常用来诊断白血病,也是疗效观察和检测复发的重要手段。

      骨髓穿刺/活组织检查
      骨髓是由纤维组织基质、髓液、未分化的干细胞、祖细胞和正在成熟的血细胞组成的混合物。医生如果怀疑患者患有白血病,常需申请做骨髓穿刺活组织检查以观察骨髓中的液体和组织成分。随后,病理学家或其他专家在显微镜下观察骨髓样本,对骨髓中的细胞数量、大小、每一类细胞的形态、包括成熟和未成熟细胞的大小作评价。如果怀疑白血病,则可判断出疾病的类型和严重程度。

      更多的信息见骨髓穿刺和活组织检查

      腰椎穿刺
      如果确诊为白血病,腰椎穿刺骨髓可用来寻找脑脊液中的白血病细胞。

      荧光原位杂交的细胞遗传学分析 (FISH)
      这是一种分子细胞遗传学试验,用来研究与白血病、其他癌症和遗传性疾病相关的染色体异常,可用于诊断和鉴别诊断白血病:急性髓系细胞性白血病可见 (8;21)易位,早幼粒细胞性白血病可见(15;17)易位,而慢性粒细胞性白血病可见 (9;22)易位。这种技术也能检测AML或骨髓增生异常综合症(5q, 7q)的染色体缺失,及慢性淋巴细胞性白血病染色体三体(12三体)。FISH能够帮助诊断那些看似相似,实则有遗传异常性和需要不同治疗方法的不同类型的白血病。

      聚合酶链反应(PCR)
      使用PCR 扩增DNA来检测与特定白血病相关的DNA突变、倒置或缺失,并帮助判断特定白血病的预后。已知较好的PCR 实验有针对早幼粒细胞性白血病M3的 [PML-RARA t(15;17)(q22;21)],针对急性髓细胞性白血病的[AML1-ETO t(8;21)(q22;q22) 或inv(16)],以及针对慢性粒细胞性白血病的[BCR-ABL t(19;22)], 此外还有一些其他的基因检测。非实验室检查
      计算机断层扫描 (CT)、 核磁共振 (MRI)或正电子发射断层扫描术 (PET)常常用来检测机体某些部位疾病的标志物(肿瘤和大量细胞),例如胸部。其他的成像扫描也能用于评价机体器官的状态,例如脾、肝脏和肾脏。

    • 治疗

      总体而言,儿童和成人白血病的治愈率和缓解率都在持续提高。

      特异疗法依赖于白血病的类型,严重程度和症状。治疗目的是找到引发症状的缺陷细胞,使白血病进入缓解期。如果可能,杀死所有异常白细胞,允许正常细胞再生并修复血细胞的功能。

      对症治疗包括输注红细胞或血小板,以及抗生素疗法。如果脾脏达到巨脾程度,则需要外科手术将其切除。白血病的治疗措施包括化学药物疗法和放射疗法——都是用来杀死细胞和缓解疼痛的。如果白血病细胞浸润至脑脊液,需要将化学治疗药物直接注射入脑脊液中。

      某些病例,可采集患者的骨髓样本,净化异常细胞后冻存,在后续治疗中重新输入给同一患者。异体骨髓移植(使用合适供体的骨髓样本—通常是家庭成员)可以用来治疗许多急性白血病。当其他治疗方案不能缓解或者白血病复发时,可以考虑骨髓移植。慢性白血病的治疗和预后依赖于患者所患白血病类型:慢性淋巴细胞白血病或是慢性粒细胞性白血病。研究者正在不断地研究新的有益于缓解疾病和延长生命的疗法。慢性淋巴细胞白血病的患者一般无需治疗,除非出现红细胞或血小板数量减少。此外,一些疗法会出现严重副作用,使患者的症状更糟。