本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2020/01/06.

(译者:杨璨 关明)

概述

骨髓增生性疾病(MPDs)是一组髓系疾病。由四种疾病类型组成,其特征为在骨髓中一系或多系血细胞或纤维细胞过度增生。骨髓是位于人体较大骨骼腔隙内的柔软脂肪组织。其包含一个网状纤维,一群未分化的多能干细胞,以及处于不同发育成熟阶段的红细胞(RBC),白细胞(WBC)和血小板的混合物。

通常人体在外周血液循环中维持动态(平衡)但相对恒定的血细胞数量。随着细胞衰老、死亡或从循环中移出,骨髓中会产生新的细胞来替代它们。当需要一种特定类型的血细胞时,骨髓中的某些干细胞则会开始发生改变,成为任何细胞类型均供不应求的非成熟胚细胞形式。这些胚细胞成熟后会变成白细胞、红细胞或血小板,通常只有完全成熟的细胞才能够释放于外周血液循环中。

在骨髓增生性疾病中,细胞前体的过度增殖会导致该种类型的成熟细胞的数量增加,并导致其他类型血细胞数量的相对增加或减少,这些血细胞可能会受到抑制或排挤。这会引发与全身血细胞过度增殖,减少和功能障碍有关的症状。

这四种骨髓增生性疾病包括:

l  慢性髓系(髓细胞、粒细胞性)白血病(CML),导致粒细胞及粒系前体细胞过度增殖的疾病-白细胞消化并杀死入侵的微生物。通常,这些过度增殖的细胞无法发挥正常功能。(关于该疾病的更多信息,请参见白血病。)

l  真性红细胞增多症,在骨髓中红系前体细胞及红细胞过度增殖的疾病。当红细胞在血液中积聚时,它们会导致脾肿胀并使患者全身发痒。它们还会使血液变粘稠,从而增加凝血异常的风险。真性红细胞增多症也称为原发性红细胞增多症。多种其他因素可导致红细胞过度增殖;例如长期暴露于低浓度的氧气中,红细胞的过度增殖被称为继发性红细胞增多症。

l  非原发性骨髓样化生(也称为慢性特发性骨髓纤维化和原发性骨髓纤维化),一种以产生纤维的细胞过度增殖为特征的疾病,导致骨髓中纤维组织过多。 致密的网状纤维抑制了红细胞和骨髓细胞的正常形成和成熟。进入血液的红细胞通常是畸形的,看起来像泪滴形而不是圆形。血液中可能只有少量正常的成熟红细胞能够携带氧气,从而引起贫血。纤维细胞也可能扩散到脾脏,导致其肿胀。

l  原发性血小板增多症,其特征为血小板前体巨核细胞(也被称作为血小板)过度增殖。血小板在血液凝结的过程中会改变形状并变成粘性。这种特征使他们能够堵塞泄漏的血管中的孔,但是过多的血小板和血小板结块会使血液难以正常流动,并可能增加患者形成非正常的血块或中风的风险。原发性血小板增多症必须与继发性血小板增多症区分开-由非骨髓疾病(如铁缺乏症,类风湿关节炎,出血或脾脏切除)引起的血小板数量增加。

骨髓增生性疾病是无法治愈的,但其缓慢病程通常能够被控制并且症状通常能够被减轻。对于每一种骨髓增殖性疾病而言,发展成急性白血病的风险均很小。如果出现这种情况,疾病的病程将会发展迅速,症状加剧,需要更积极的治疗手段。

Accordion Title
有关骨髓增生性疾病
  • 体征与症状

    MPD的严重程度因患者而异。该病可能是急性的,危及生命的,或者可能非常不易察觉,在被诊断之前已经存在多年,经常在例行体检期间出现。 尽管每种情况都有其自身一系列的症状,但它们也有许多共同点,包括:

    l  虚弱或疲劳

    l  体重减轻

    l  脾脏增大(脾肿大)-由于其生成血细胞并且将衰老或异常细胞过滤到血液外,使细胞蓄积于脾脏中。这会导致脾肿胀,从而引发腹部不适。

    l  出血或淤青,由于不足或/和异常血小板

    l  夜间盗汗

    l  骨骼或关节疼痛

    l  由于贫血导致的脸色苍白(当血细胞减少但未增加时)

    l  反复感染

    在真性红细胞增多症的患者中,产生的红细胞数量过多会增加血容量和血液黏稠度(粘度)。这可能会导致头痛,头晕,视力扭曲,瘙痒和感觉异常等症状。 有时过多的红细胞可能会引发并发症,例如:胃溃疡,肾结石,静脉血栓形成,中风,很少会导致充血性心力衰竭。

    骨髓纤维化最常发生在60岁以上的人群中。通常在疾病病程的早期不会引起任何症状-大约1/3被诊断者无症状。有症状的人可能会感到疲劳,呼吸急促和脾肿大。纤维组织最终充满了骨髓,减少了所有血细胞的产生。贫血可能因这种骨髓增生性疾病而更加严重。

    大多数患有原发性血小板增多症的患者无症状,但由于功能障碍的血小板数量增加,部分患者体内会形成血栓或出血。这可能会导致手脚刺痛,头痛,虚弱,头晕,流鼻血和容易瘀伤。

  • 试验

    实验室检查

    全血细胞计数(CBC)和分类

    全血细胞计数和分类是用于帮助诊断和监测骨髓增生性疾病最常用的测试,通常被要求作为年度体检的一部分。它们是用于计算血液中每种不同类型细胞的数量和相对比例的常规检查。它们可以为您的医生提供有关此时血液中存在的血细胞的大小,形状和相对成熟度的信息。

    CBC和分类可用于检测WBCRBC以及血小板的增加,减少和异常的情况。 它们可以帮助确定病情的严重程度,诊断病因,监测病程以及监测对治疗的反应。

    对于真性红细胞增多症,可能会观测到红细胞,血小板增加,有时还有白细胞增加。对于骨髓纤维化,常可见未成熟的粒细胞和畸形的未成熟的泪珠状红细胞,并且白细胞和红细胞的数量通常会减少。对于血小板增多症,血小板的数量会显著增加,并伴有异常大血小板,血小板团块和巨核细胞碎片的出现。

    细胞计数的不规则性可能是由于MPD引起的,但也可能是由于各种其他临时或长期条件引起的。通常会进行其他测试以确认或排除MPD的诊断。

     

    骨髓穿刺/活检

    如果医生怀疑患有髓系疾病,他可以会要求进行骨髓穿刺或活检以获得少量骨髓标本。当专家(病理学家、肿瘤学家或血液学家)在显微镜下检测来自骨髓标本的骨骼或基质时,他可以观测到前体细胞,红细胞,白细胞和巨核细胞(血小板前体)的数量,大小和形状。他可以确定成熟细胞和未成熟细胞的比例,观察纤维组织的过度生长,并检测出可能已经扩散到骨髓的来自肿瘤的癌细胞。大多数骨髓疾病都能在这项检查中被诊断出来。

    关于该项检测的更详细信息,请参见骨髓穿刺和活检。

    有时进行的其他测试包括:

    ABGs(动脉血气)-这项测试测量动脉的血气含量,并可在怀疑真性红细胞增多症时进行。低氧与继发性红细胞增多症有关。

    促红细胞生成素是一种促进骨髓产生红细胞的激素。对于原发性红细胞增多症,促红细胞生成素水平将非常低或几乎不存在,但对于继发性红细胞增多症,该激素水平将正常或偏高。

    基因检测有时用于疑似的慢性髓系白血病,以检查是否存在费城(Ph’)染色体或bcr-abl易位,以及疑似的真性红细胞增多症、骨髓纤维化和原发性血小板增多症中是否存在JAK2突变,一种与骨髓细胞产生有关的基因。

    非实验室检查

    X射线和其他成像扫描有时被用来查找疾病的体征,如胸部、脾脏或肝脏中的细胞团块。

  • 治疗

    MPD通常是无法预防或治愈的。MPD的治疗目的是减缓疾病病程,以及减轻因过多,不足和功能障碍的血细胞生成而引起的症状和并发症。对于真性红细胞增多症,频繁地抽血,去除一品脱的血液,可以减少血液中红细胞的数量和体积。一旦红细胞被降低到尽可能接近正常范围,就会对患者进行监测,偶尔抽血以使其水平得到控制。脾肿胀,脾脏肿大和瘙痒可能会持续存在,并且患者可能会出现铁缺乏症。

    除抽血外,羟基脲(一种化疗药物)可以用于减少产生的细胞数量。当某人患有骨髓纤维化时,也可使用羟基脲或放疗以帮助暂时减轻脾肿胀的疼痛,但这也会减少白细胞的数量,使患者更易受到感染。如果存在合适的供体,骨髓移植可为年轻的骨髓纤维化患者提供潜在的治疗方法。

    为了解决贫血问题可能需要频繁输血,如果脾脏变得太肿胀则可能需要手术切除脾脏(任何MPD都可能发生这种情况)。对无症状的血小板增多症患者进行监测,但可能会或者可能不会进行治疗-关于其必要性尚无普遍共识。小剂量的阿司匹林可能就足以使血小板减小粘性并减缓凝结,也可以使用羟基脲和阿那格雷(抗凝药物)来减少血小板的数量。如果血小板数量对药物治疗的反应不够迅速,也可以进行血小板去除术。在此过程中,将血液抽出,去除其中的血小板,然后将血小板去除的血液回输。如果血小板增多症是由非骨髓原因引起的,解决基础疾病可能会使血小板水平恢复正常。

相关页面

On This Site
Tests: CBC, Differential, Blood gases, Bone marrow aspiration and biopsy, JAK2
Conditions: Bone marrow disorders, Anemia, Leukemia, Hemochromatosis, Lymphoma

Elsewhere On The Web
The Leukemia and Lymphoma Society
Association of Cancer Online Resources
Aplastic Anemia & MDS International Foundation
OncoLink
MPD Foundation
Mayo Clinic: Myelofibrosis
RadiologyInfo: The radiology information resource for patients
MedlinePlus Medical Encyclopedia:
Bone marrow biopsy
Bone marrow aspiration
Bone marrow transplant

Article Sources

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Lab Tests Online Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

Sources Used in Current Review

(Modified 2008 August 1). Myelodysplastic/Myeloproliferative Diseases Treatment (PDQ®). National Cancer Institute [On-line information]. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/mds-mpd/patient through http://www.cancer.gov. Accessed March 2009.

(Updated 2008 January 10). Myeloproliferative Disorders. Leukemia & Lymphoma Society [On-line information]. Available online at http://www.leukemia-lymphoma.org//all_page.adp?item_id=311829 through http://www.leukemia-lymphoma.org. Accessed March 2009.

(2009 February). Polycythemia Vera. National Heart Lung and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/poly/poly_whatis.html through http://www.nhlbi.nih.gov. Accessed March 2009.

(2008 February). Thrombocythemia and Thrombocytosis. National Heart Lung and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/thrm/thrm_what.html through http://www.nhlbi.nih.gov. Accessed March 2009.

Mayo Clinic Staff (2009 February 3). Myelofibrosis. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/myelofibrosis/DS00886/DSECTION=all&METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed March 2009.

Rasool, H. and Groshek, D. (Updated 2008 February 13). Myeloproliferative Disease. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/204714-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2009.

(Revised 2005 November). Myeloproliferative Disorders. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec11/ch141/ch141a.html?qt=myeloproliferative&alt=sh through http://www.merck.com. Accessed March 2009.

Sources Used in Previous Reviews

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

What is Acute Leukemia? American Cancer Society [On-line information]. Available online through http://www.cancer.org.

What is Adult Chronic Leukemia? American Cancer Society [On-line information]. Available online through http://www.cancer.org.

(2002 September 16, Updated). What You Need to Know About Leukemia. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online through http://www.cancer.gov,

Abramson, N. and Melton, B. (2000 November 1). Leukocytosis: Basics of Clinical Assessment. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20001101/2053.html through http://www.aafp.org.

(2002). Leukemia. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. Available online at http://www.leukemia-lymphoma.org/all_page?item_id=9346 through http://www.leukemia-lymphoma.org.

Myelodysplastic Syndromes. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. Available online at http://www.leukemia-lymphoma.org/all_page?item_id=55445 through http://www.leukemia-lymphoma.org.

Biology of Blood. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/152.htm through http://www.merck.com.

(2001 December). What is hairy cell leukemia? Association of Cancer Online Resources [On-line information]. Available online at http://www.acor.org/types/info.html?pnum=01651 through http://www.acor.org.

Leukemias. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/157.htm through http://www.merck.com.

(2002 August 27, Modified). Myelodysplastic Syndromes, Patient Version. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online through http://www.cancer.gov.

(2002 August 19, Modified). Myelodysplastic Syndromes, Health Professional Version. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online through http://www.cancer.gov.

(2002 August 27, Modified). Myeloproliferative Disorders, Patient Version. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online through http://www.cancer.gov.

(2002 December 10, Modified). Myeloproliferative Disorders, Health Professional Version. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online through http://www.cancer.gov.

Huffman, G. (2001 February 15). Polycythemia Vera and Essential Thrombocythemia. AFP, Tips from Other Journals [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20010215/tips/5.html through http://www.aafp.org.

Myeloproliferative Disorders. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/160.htm through http://www.merck.com.