神经管缺陷

本文最后审核时间

2007/04/10.

本文最后修改时间 2017/12/10.

概述

神经管缺陷是一类出现在胎儿发育早期，可能导致不同程度的终身并发症的疾病。在胚胎发育的最初3-4周里，胚胎中的特定细胞蜷缩，其边缘融合在一起，形成一个由脊髓，脑，骨骼和其它组织围绕而成的狭窄的管状结构。神经管融合过程通常在妊娠的28天内完成，甚至在许多妇女不知道自己怀孕之前。如果神经管不能沿其长轴正常闭合，在其开口处即形成神经管畸形。

通常情况下，脑脊液（CSF）包绕在脊髓和大脑周围并对其起缓冲作用，此外，脊髓和大脑还受到外层组织——脑膜的保护。大脑受颅骨的进一步保护，同时脊髓受到椎骨的保护，形成一个由骨头构成的柔韧的的防护装备。如果患有神经管缺陷，大脑或脊髓的保护系统将有1个或多个缺口。这可能会影响大脑的发育并使脊髓变得脆弱易于受到损害。由于脊髓包含控制身体运动神经，所以任何损害都可以导致瘫痪或削弱相关的肌肉和器官。神经管缺陷的类型，严重程度，对胎儿发育的影响，以及发生何种并发症均取决于缺口发生的位置和参与的组织类型。

神经管缺陷的病因至今尚未清楚。科学家们认为与遗传，环境和营养成分有关。然而，根据March of Dimes显示，出生时患有神经管缺陷的95%婴儿的父母没有这些疾病的家族病史。有些癫痫的药物，如丙戊酸，有增加患此病的风险，如已患有某种疾病的母亲，如糖尿病。确保母亲在怀孕时有足够的叶酸可以减少患此种病的风险，但并不能消除。【更多信息请查看治疗】

脊柱裂，又称为神经管闭合不全，是最常见的神经管缺陷类型。据美国国立神经疾病和中风协会（NINDS）统计，美国每年出身的婴儿大约有1500至2000患有脊柱裂。它发生在神经管没有完全沿着脊柱闭合的地方。症状因人而异且可随时间而改变。症状出现在神经管缺陷的下位，症状可能较轻或不出现，也可以身体局部或全部虚弱，丧失感觉，或瘫痪。并发症也将有所不同。根据脊柱裂协会统计，患脊柱裂的病人约有80%智力正常，但一部分有学习障碍。并发症可能包括Chiari畸形或脑积水【查看类型】，胃肠功能紊乱，泌尿和肠道功能障碍，肥胖，抑郁症，肌腱炎，并增加对乳胶过敏的趋势。

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神经管缺陷的类型
脊柱裂通常分为“封闭型”-皮肤覆盖缺损处或“开放型”-皮肤覆盖不完整。包括：

闭合性神经管缺陷
隐性
隐性脊柱裂，通常被称为隐蔽性脊柱裂。一个小的缺口可能存在于一个或多个椎骨，但脊髓和组织是正常的。许多人在这种情况下没有任何症状，并可能永远不知道它的存在，其他原因检查时才发现存在脊柱裂。

闭合性神经管缺陷通常被分为隐性脊柱裂。他们由缺陷的部位骨骼畸形，组织畸形，和/或脂肪沉积的脊柱缺陷组成。通常婴儿皮肤表面有明显的迹象。可能是一簇毛发，浅凹，胎记，肿块，或皮肤开裂。许多患者在此状况下没有症状，但一部分患者有神经损伤，影响到正常的肠道或泌尿功能和/或可能造成下半身无力和疼痛。

封闭性神经管缺陷往往不能通过筛检实验检测出来。

开放性神经管缺陷
脑膜膨出
这种类型的脊柱裂，脑脊液和脑膜已经膨胀出脊髓开放处，形成一个凸起或囊，但脊髓通常是在其正常位置。膨胀处可能有一层皮肤覆盖或没有。在婴儿背部膨胀处是很明显的。此类型的这些症状是可以变化的。

脊髓脊膜膨出
这是脊柱裂中最严重的类型。是由于脑脊液，脑膜和脊髓通过脊柱的开放处时形成。它使脊髓更易受到破坏，可能会导致开口处以下的身体部位瘫痪。受影响的病人往往有肠道和泌尿功能障碍。一部分患者可能需要辅助设备才能行走，一部分患者则需要轮椅。新生儿在这种情况下有发展成为脑膜炎的危险。

根据脊柱裂协会统计，大约有70%－90%的脊髓脊膜膨出的病人将发展成脑积水。脑脊液流动受阻且在大脑中积累，脑积水就发生于。孩子的头变得更大以适应大脑脊液的压力。如果不进行治疗，这种情况可能会导致精神发育迟滞及学习障碍，在某些情况下可以是致命的。脑积水治疗通常是放置一个分流器，使多余的脑脊液流到腹部。

脊髓脊膜膨出的病人同时也可能患有Chiari畸形。这是一种结构性缺陷，作为脑的一部分的小脑，恰好位于略脊髓之上，凸出成的一部分，正好占据了脊髓原有的空间。小脑控制平衡。Chiari畸形的患者可能出现一系列症状，如感觉障碍，视力下降，头痛，颈部疼痛，头晕等。

脊柱裂可能发展为脊髓栓系综合征。这发生在脊髓附着在骨或皮肤（如瘢痕组织）且无法活动时。脊髓被拉伸并可能导致神经损伤。儿童可能出现脊柱畸形，如脊柱侧凸。

无脑畸形，另一类型的神经管缺陷，发生于神经管未能在头部正确闭合。其结果是缺少正常发育大小的大脑和头骨。据NINDS统计，在美国有1000－2000名婴儿患有这种疾病。一部分是死产。出生后的通常是无意识的，感觉不到疼痛，或是聋哑人，盲人。大多数患者在几个小时或几天内死亡。

其他各种各样的罕见的神经管缺陷。均与神经管缺乏正确形成有关。这方面的例子包括：

脑膨出 - 部分的脑和脑膜通过颅骨开口处膨出。患者可能有小头畸形和脑积水。预后取决于严重程度。

枕骨裂脑露畸形 - 在这种情况下，头部向后弯曲到较大的角度，病人通常没有脖子。与其他异常相结合，受影响最严重的婴儿不能存活。
检查
神经管缺陷的目的是检查和诊断有此缺陷的胎儿，和/或新生儿，并评价其严重程度及并发症的发生。非常轻型的神经管缺陷的病例可能无法检测或可能在以后的生活中因其他原因的检查而被发现。

实验室检查
实验室检查可包括：

三倍体或四倍体筛查：在母亲怀孕的第二个三个月进行这组试验，并包括AFP（甲胎蛋白）的检查。AFP水平的增高有增加患神经管缺陷的风险。

羊水中AFP和乙酰胆碱酯酶：如果血清AFP升高，羊水的AFP和乙酰胆碱酯酶可被检测出来，并作为确证试验。胎儿羊水染色体核型检测也可以排除染色体异常。这些实验须由胎儿超声引导。

泌尿科医师可在婴儿出身后进行各种实验检查和非实验室检查，以帮助评估肾脏和膀胱功能。

非实验室检查
检查包括：

胎儿超声 - 以帮助诊断出生之前的神经管缺陷畸形。

X射线，MRI（核磁共振成像），和/或CT扫描（计算机断层扫描）- 出生后在脊柱和椎骨寻找缺陷和畸形。

X射线或CT扫描头部时检测到过剩的液体怀疑脑积水。

定期临床检查-发现和处理出现的并发症。
治疗

治疗的目标，以防止更多的神经管缺陷的病例产生。对于已经患病的患者，目标是尽量减少症状及并发症，使其能正常、积极的生活。治疗必须针对个体而制定的，且治疗策略不断更新。患者及其父母应当与他们的医生配合，以确定哪些治疗是正确的。

足够的叶酸是主要的预防手段。最新的证据显示，补充叶酸可以减少神经管缺陷的发生率高达70 ％，但它提供的保护必须建立在怀孕的时候及时补充。建议所有育龄妇女至少每天补充400微克的叶酸/叶酸。由于叶酸是一种水溶性维生素，它必须不断补充。叶酸可存在于深绿色的蔬菜和一些水果中。在美国大多数谷物粮食产品是很好的来源，因为他们已经添加了强化的叶酸。患有脊柱裂的妇女，或其已经有了一个患脊柱裂孩子，或被认为有生育患神经管缺陷婴儿的风险的妇女建议在怀孕前几个月给予10倍于推荐剂量的叶酸。但对一般人群不建议使用这么高的剂量。