Also Known As
α
1-抗
胰
蛋
白
酶
A1AT
AAT
正式名称
α1 抗胰蛋白酶
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2018/01/07.
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为何检测？

        有助于诊断早期肺气肿和/或肝功能损伤，评估儿童遗传α-1抗胰蛋白酶相关的肺气肿和/或肝脏疾病风险的可能性。

何时检测？

在婴幼儿或孩童时期，出现肝脏疾病的体征；当您在40岁之前患有肺气肿（一种肺部受损的疾病），或当您的近亲患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症。

何种样本？

采自肘静脉的血液样本。

是否需要做试验前准备？

不需要。

检测什么？

α-1抗胰蛋白酶（Alpha-1 antitrypsin ，AAT）是由肝脏产生并释放到血液中的一种蛋白质。AAT有助于灭活一些酶，但主要是防止弹性蛋白酶对肺的损伤。弹性蛋白酶是中性粒细胞产生的一种酶，是机体对损伤和炎症的正常反应。弹性蛋白酶可降解蛋白质，可随机体的血液循环而释放到全身各处，因此如果其作用未被抗胰蛋白酶抑制的话，弹性蛋白酶也可分解并损伤肺组织。

        抗胰蛋白酶由两个拷贝的蛋白酶抑制因子（SERPINA1）等位基因编码产生。该基因是共显性的，这意味着每个SERPINA1基因将合成机体一半的抗胰蛋白酶。如有一个或两个基因发生基因变化或基因突变，那么将导致抗胰蛋白酶产生减少和/或抗胰蛋白酶产生不足。如果抗胰蛋白酶产生下降到正常的30％或更少，则称α-1抗胰蛋白酶缺乏症。患有这种疾病的病人在成年早期患上肺气肿（一种进行性肺疾病）的风险很大。如果这些患者吸烟，或接触职业粉尘或烟雾，肺损伤会出现更早更严重。

        如果抗胰蛋白酶功能失调，往往会积累在产生抗胰蛋白酶的肝脏细胞内，此时抗胰蛋白酶可形成异常蛋白链，并开始破坏细胞并损伤肝脏。约10％抗胰蛋白酶缺乏症患者曾出现新生儿黄疸。许多患者可自行缓解，但一些严重病例，患儿可能需要肝移植才能生存。抗胰蛋白酶缺乏症是目前儿科最常见肝移植的原因。

        抗胰蛋白酶的含量和活性取决于遗传突变。虽然在SERPINA1基因上有超过75个不同的等位基因（变异），但只有少数比较常见，约90%的美国人都含有一对正常基因M（MM）。最常见的突变分型是S和Z，可表现为以下遗传分型：

  • 一个拷贝M基因和一个拷贝S或Z基因（ MS或MZ）将导致抗胰蛋白酶量量产生减少，但足够保护自身。但是，他们将成为疾病的携带者，并遗传给自己的孩子。
  • 两个拷贝S基因（SS）可无症状或中度受损（可产生约60％的需要的抗胰蛋白酶）。
  • 一个拷贝S和一个拷贝Z（SZ）患肺气肿的风险较高（可产生约400％的正常抗胰蛋白酶）。
  • 两个拷贝Z基因（ZZ）受影响最严重（只产生大约10％的所需抗胰蛋白酶），此外受影响比较严重的还有那些有一个拷贝或两个拷贝罕见形式的“无效SERPINA1基因（不产生任何抗胰蛋白酶）的患者。

        抗胰蛋白酶试验种类：
        抗胰蛋白酶检查有多种不同方式，均可用以计算抗胰蛋白酶的量，确定抗胰蛋白酶的类型和浓度，并检测患者SERPINA1等位基因情况。

  • α-1抗胰蛋白酶，检测抗胰蛋白酶的浓度。
  • α-1抗胰蛋白酶表型，分离不同类型α-1蛋白并与已知表型比较，还可以估计每种表型的含量。因为抗胰蛋白酶是α1球蛋白类的蛋白质，常规蛋白电泳试验可用于筛查严重抗胰蛋白酶缺乏症。
  • α-1抗胰蛋白酶DNA检测，基因检测可用于确定蛋白酶抑制因子基因是否发生突变（Pi基因的等位基因）。通常只检测最常见的基因突变（M、S、Z）。该检查可用来帮助评估患者和其家庭成员发病的危险性及严重程度。

测试样本如何采集？

自肘静脉采集血液样本。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？

不需要。

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常见问题
  • 有何用途？

    α-1抗胰蛋白酶浓度的检测有助于诊断早期肺气肿，尤其当患者无明显危险因素，如吸烟或肺刺激物(如尘埃和烟雾)暴露时。

            α-1抗胰蛋白酶也可作为诊断持续性黄疸和肝功能受损的指标。主要对婴幼儿做该项检查，但也适用于任何年龄段的患者。

            如果α-1抗胰蛋白酶的浓度低于正常，可行α-1抗胰蛋白酶表型检查。可用于了解抗胰蛋白酶的量和类型并和正常表型做比较。

            DNA检测可作为α-1抗胰蛋白酶水平和表型的后续检查项目。一旦确认异常存在，那么DNA遗传测试可用于确定体内有哪一种SERPINA1基因的等位基因。这项检测并不能检查每一个突变，只检查最常见的突变（M、S和Z，以及任何在某特定地区或家庭的常见突变）。一旦患者SERPINA1等位基因确定，其他家庭成员也应进行检查，以确定其患肺气肿和/或肝损的可能风险，以及他们子女遗传的可能性。

  • 何时检测？

    当新生儿或婴儿黄疸持续较长时间（超过1或2周），或有脾大、腹水、瘙痒（抓挠）以及其他肝损表现时，可申请α-1抗胰蛋白酶检查。当40岁以下患有气喘、慢性咳嗽或支气管炎，有运动后呼吸急促和/或肺气肿其他表现时，需要行该检查，特别当病人不抽烟，未暴露于已知的肺刺激物，或当肺损伤位于下部时。当近亲患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症时，也需要行抗胰蛋白酶检查。

            当患者抗胰蛋白酶水平较低时，应行α-1抗胰蛋白酶表型检测。当抗胰蛋白酶检查显示患者抗胰蛋白酶低于正常水平时，或当α-1抗胰蛋白酶表型检测显示，部分或全部抗胰蛋白酶存在变异，应行DNA检测。在某些较少情况下，无抗胰蛋白酶产生。这时应对患病家庭成员近亲行抗胰蛋白酶DNA检测，以及当患者希望了解其孩子患病的风险时也应行DNA检测。 .

  • 试验结果的含义？

    不论是其浓度低于正常和/或产生的抗胰蛋白酶异常，抗胰蛋白酶浓度是很重要的。正常抗胰蛋白酶水平越低，患肺气肿的风险更大。

            对于异常抗胰蛋白酶来说，其结果取决于异常含量多少以及异常的形式。血液中的异常抗胰蛋白酶浓度较低可导致肺气肿（缺乏肺保护），并可因为肝细胞产生了功能不全的抗胰蛋白酶而导致肝脏疾病的发生。

            若DNA检测显示，存在一条或两条异常 SERPINA1基因，那么抗胰蛋白酶将产生减少和/或发生变异，且变异DNA会遗传给后代。抗胰蛋白酶缺乏的程度和肺和/或肝损的程度是非常不一致的，两个具有相同基因的患者可能出现非常不同的病程。

  • 还有什么我需要了解的吗？

    抗胰蛋白酶是一种急性时相反应产物，这意味着急性和慢性炎症、感染以及肿瘤时将会导致抗胰蛋白酶的含量升高。抗胰蛋白酶水平升高也可见于感染、口服避孕药、妊娠、应激和甲状腺感染。虽然可检测到抗胰蛋白酶升高，但这种检测通常不用以评估或监测这些疾病。因为这些疾病可引起抗胰蛋白酶升高，可导致轻度至中度抗胰蛋白酶缺乏症患者检测结果“正常”。

            患有新生儿呼吸窘迫综合征以及可引起血清蛋白降低的疾病，如肾病（肾病综合征）、营养不良和肿瘤时，抗胰蛋白酶浓度可降低。

  • 如果我患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症，我应如何照顾自己？

            不要吸烟。戒烟可延长您的寿命并延缓肺气肿的发作。保护您的肺避免一些刺激，如尘埃和烟雾，定期肺炎和流感免疫、肺部感染时及时治疗，经常运动以维持肺功能。

  • α-1抗胰蛋白酶缺乏症有多常见？

            该缺乏症是白种人最常见的遗传缺陷之一。在美国，2000人约有1人患有一定程度的抗胰蛋白酶缺乏症。

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参考文献

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