Also Known As
BRACA
正式名称
乳腺癌基因1 和乳腺癌基因2
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间
2018/04/22.
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为何检测?

用于检测与乳腺癌或卵巢癌发生相关的BRCA-1 or BRCA-2基因遗传异常。

何时检测?

如果您的家族中有成员在50岁之前患了乳癌或在任何年龄患了卵巢癌,那么您就要做这个检查。

何种样本?

采自肘静脉的血液样本。

检测什么?

BRCA-1 和 BRCA-2是与遗传性乳癌和卵巢癌相关的两个基因。根据美国癌症协会资料显示,每年约20万妇女被诊断为浸润性乳腺癌,约2.3万被诊断为卵巢癌。在这些癌症中,大约5%-10%是由于BRCA基因中的一个位点发生了变异引起的。男性也可能由于BRCA-2基因的改变导致发生乳癌的遗传性风险增加。

        发生BRCA1或BRCA2突变的个体,其患乳癌(一生风险度最高至80%)、卵巢癌(一生风险度最高至40%)、双乳癌以及其他癌症风险度显著增加。BRCA突变是遗传性获得的并且可以代代相传。有一半的机率,这些基因是由父方家族传下来的。

        BRCA基因突变可以用血细胞中的DNA来检测。虽然BRCA基因的产物(蛋白)只在乳腺和卵巢组织中起作用,但是基因在身体内的任何细胞中都有表达,其中血液是获取DNA来源最简便易行的样本。

测试样本如何采集?

用于做BRCA基因突变的血标本是自肘静脉采集得到的。此试验不需要做乳腺或者卵巢组织的手术活检。

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常见问题
  • 有何用途?

    BRCA-1和 BRCA-2试验可以告诉您,是否您的这两个与乳癌和卵巢癌相关的易感基因或者其一发生了突变。大多数人不存在BRCA基因突变(在普通人群中,每800个人中只有一人会存在这种突变),美国预防医学工作组建议(2005年9月)BRCA基因检测在没有明确乳腺癌和/或卵巢癌家族史的妇女中无需进行常规筛查。

            在其近亲家属(男性或者女性)被诊断为乳腺癌的和/或女性亲属被诊断为卵巢癌的妇女人群中应考虑做BRCA基因检测,特别是这些亲属在相对年轻时即患癌症(50岁之前)的则是一定要做的。强烈建议已有家庭成员确定具有BRCA基因突变的患者应该做此检测。建议患者在做检测的前后咨询保健人员,以获得关于癌基因的相关知识。

            对基因检测的分析及解释是以典型人群作为参考人群的。在特殊的人群中,如犹太人种,其突变结果只能诊断在此人群中存在此基因突变。如果在患有乳腺癌和/或卵巢癌的家庭成员中检测出BRCA-1或者BRCA-2具有特殊突变,那么其他的家庭成员也应检测是否具有此特殊突变。

  • 何时检测?

    具有明确乳腺癌和/或卵巢癌家族史的个体应该进行此检测。检测结果可用于决定是否需要采取措施以阻止将来乳腺癌或卵巢癌的发生、发展。因为我们并不知道预防措施能发挥多大的效果,所以准备做这个试验的人应该参考由具有知识的保健专业人员提供的意见。这样可以明确学到并且理解试验结果的含义(参加下面关于“还有什么我需要了解的吗?”部分)。

  • 试验结果的含义?

    既然BRCA基因有可能的突变有上百种,解释试验结果一定要考虑到个人家族史因素。一个基因顾问/训练有素的保健专业人员应该对结果给与解释,并且对个体说明可供选择的治疗以减少风险,并让其他家庭成员做此试验。在试验之前以及得到试验结果之后均应进行基因方面的咨询。一个阴性的结果并不意味着您不会或者将来也不会发展到乳腺癌。它只是提示您不具有发展为遗传性乳腺癌的易感基因BRCA的突变所致的高风险。

            BRCA突变的百分率对个体意味着发展为乳腺癌和/或卵巢癌风险度增加的情况。但是,在一个家庭内有着同样BRCA突变的人员并不是每个人均会发展到癌症,这一原因可能是在每个人一生的不同时期会发展到癌症。根据CDC(疾病控制和预防中心)估计具有BRCA-1 或者 BRCA-2突变的人,其患乳腺癌的一生风险度为36%-85%,患卵巢癌的一生风险度为16% -60%。

  • 还有什么我需要了解的吗?

    您的试验结果可能会给家庭其他成员带来影响。当家庭中的一个成员进行BRCA基因突变检测时,应该考虑到如何或者是否与家庭其他成员分享此信息。关于如何与家庭其他成员沟通问题上可以寻求基因顾问的帮助。

            试验前和试验后与保健人员咨询基因检测方面的知识,怎么过分强调也不为过。当您准备做基因检测及即将要拿到结果时,有许多问题需要考虑,具有专业知识并且经验丰富的基因顾问可以帮助您理清头绪。

  • 如果BRCA检测阳性,我该怎么办?

            如果BRCA检测阳性,可供的选择有:增加体检的频率(如乳房X线检查,血中的CA-125检查,或者经阴道的超声波检查);减少风险药物的使用(如口服避孕药或者三苯氧胺);或者外科切除卵巢或者乳腺。这其中许多并非一成不变,重要的与您的医生和基因顾问讨论您的选择。

  • 如果BRCA检测阴性,那么多大可能性/不可能性我会患乳腺癌或卵巢癌?

            研究结果报道每1000个BRCA突变检测阴性的妇女中,在50岁之前其中有12-45个会发展为乳腺癌,有3-4个会发展为卵巢癌。随着年龄的增加,风险度随之增加。

  • 在哪里能做这个试验?

            由医生,最好是一个接受基因咨询的医生来开出检测单。血标本会被送到做BRCA检测的特别实验室。美国临床癌症协会以及国家乳腺癌联盟鼓励妇女能够参与到长期研究项目的实验中去,以收集不同检测和治疗方案有效性的信息。

参考文献

Original Source

S1
Fasouliotis SJ and Schenker JG. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations: Decision-Making Dilemmas Concerning Testing and Management. Obstetrical and Gynecological Survey 55(6); 373-384 (2000).

Sources Used in November 2005 Update

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Brian E Ward, Ph.D. FACMG
Senior Vice President of Medical Services
Myriad Genetic Laboratories