Also Known As
BRCA
正式名称
乳腺癌基因1 和乳腺癌基因2
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2019/05/26.

(翻译:吴丽婷,关明)

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为何检测?

用于检测与乳腺癌或卵巢癌发生相关的BRCA-1 or BRCA-2基因遗传异常。

何时检测?

如果您的家族中有成员在50岁之前患了乳癌或在任何年龄患了卵巢癌,那么您就要做这个检查。

何种样本?

采自肘静脉的血液样本。

是否需要做实验前准备?

没有,但强烈建议进行遗传咨询,以确认你符合测试标准。如果样本是基于唾液的样本,建议您在接受检测前至少一个小时内不要吃、喝或嚼口香糖。此外,在测试前也应避免接吻。

检测什么?

BRCA1BRCA2是两种肿瘤抑制基因。正常情况下,这些基因通过产生抑制异常细胞生长的蛋白质来帮助预防癌症。这些基因的某些变化(突变)会影响它们的正常功能,从而可能导致细胞生长失控。该测试检测这些基因的突变,这些突变主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

根据美国癌症协会(American Cancer Society)的数据统计分析,每年有超过20万名女性被诊断患有侵袭性乳腺癌,超过2万名女性被诊断患有卵巢癌。在这些癌症中,约3%的乳腺癌和10%的卵巢癌是由BRCA1BRCA2基因的有害突变引起。男性患乳腺癌的风险也会增加。大约5%的男性乳腺癌可以归因于BRCA1BRCA2基因突变。

携带BRCA1BRCA2基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险高达60%,罹患卵巢癌的风险高达15-40%。携带BRCA突变的男性和女性罹患其他癌症的风险可能略有增加,比如胰腺癌或前列腺癌。患有遗传突变的女性很可能在绝经前的较早年龄患上乳腺癌。

BRCA突变存在遗传,并代代相传(常染色体显性遗传模式)。每个人都有两份BRCA1BRCA2的拷贝,分别来自父母双方。基因的任何一个拷贝都可能存在突变。细胞中的DNA被用来检测BRCA基因的突变。来自血液或口腔的细胞是最容易获得DNA的来源。

测试样本如何采集?

检测BRCA突变的方法是用针从手臂上的静脉收集血液样本或从口腔的特殊漱口液中收集的细胞,该检测不需要对乳腺或卵巢组织进行外科活检。

 

是否需要做任何测试准备以确保样品的质量?

不需要做任何测试准备,但强烈建议进行基因遗传咨询,以确认此人符合测试标准。如果样本是唾液样本,建议被测试者在接受测试前至少一个小时内不要吃、喝或嚼口香糖。此外,在测试前也应避免接吻。

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常见问题
  • 有何用途?

    标准的BRCA1BRCA2测试用于检测已知会增加乳腺癌和卵巢癌风险的突变。如果在患有乳腺癌和/或卵巢癌的家庭成员中发现了BRCA1BRCA2突变,那么可以在其他家庭成员中检测该特定突变,以评估其风险。特定的BRCA1BRCA2突变与某些种族群体有关,比如德系犹太人后裔,可以用来评估该群体中个体的风险。

    只有0.2%的美国人携带BRCA1BRCA2基因突变。因此,一般人群不建议进行基因检测

    BRCA1BRCA2突变检测应该考虑个人或家族病史表明存在有害的BRCA1/BRCA2突变的个体。有多种筛选工具可以帮助评估发生BRCA突变的风险。这些风险因素包括:

    双侧乳癌

    年轻时被诊断出乳腺癌,年龄在50岁之前

    同一个体的乳腺癌和卵巢癌,或不同家庭成员的乳腺癌和卵巢癌

    家族中有多种乳腺癌

    患有两种或两种以上原发性BRCA1brca2相关癌症的单一家庭成员

    男性或男性亲属患乳腺癌

    •“三阴性乳腺癌(雌激素受体(ER)、孕酮受体(PR)HER2阴性)

    德系犹太人血统

    这些因素应该考虑到母亲和父亲双方的家庭成员。

    建议人们在BRCA突变检测前后都应接受遗传学教育,以充分理解阳性/阴性结果的含义。

     

  • 何时检测?

    不建议将BRCA1和BRCA2突变检测作为普通人群疾病的筛选工具。当个人或家族病史表明存在有害的BRCA突变时,这个人可能会选择接受检测。(风险因素如上所列。)正在考虑进行测试的人应该与他们的医生商讨,并在测试前后寻求遗传学家或顾问进行咨询,了解阳性/阴性结果的的含义。

     

  • 试验结果的含义?

    BRCA1或BRCA2突变的存在意味着接受检测的人患遗传性乳腺癌或卵巢癌综合征的风险增加。它还表明,个体的家庭成员患乳腺癌或卵巢癌的风险可能增加。然而,即使在一个具有相同BRCA突变的家庭中,也不是每个人都会患上癌症,而那些患上癌症的人可能在他们生命中的不同时期患上癌症。据美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)估计,女性一生中罹患乳腺癌的风险,BRCA1突变的风险为55%至65%,而BRCA2突变的风险为45%。发生BRCA1突变的卵巢癌风险为39%,发生BRCA2突变的风险为11% - 19%。

  • 还有什么我需要了解的吗?

    对特定的人来说,产生的阳性结果风险程度很难量化。测试结果必须与被测试者的个人和家庭历史相结合。基因咨询师应该解释研究结果的意义,为个人提供降低风险的治疗方案,以及为其他家庭成员提供测试方案。

    BRCA1BRCA2突变的基因检测不能100%检测到这些突变;因此,即使结果是阴性,也有非常小的几率存在BRCA1/BRCA2基因突变,而使用的这些方法并没有识别到这些突变。此外,还有一些基因可能会发生突变,从而增加一个家庭患癌症的风险。仅对BRCA1BRCA2进行基因检测将只检测这两个基因的突变;因此,如果另一个已知导致乳腺癌风险增加的基因中存在突变,BRAC1 / BRCA2突变检测将无法检测到。

    此外,有时个人或家族的癌症病史可能有一个因素或其他因素的组合,这些因素导致一个人患癌的风险。在这些家庭中,有着共同的风险因素,如共有基因,这些基因有时会导致癌症(低外显率)、暴露的环境相同以及相同的生活习惯等,这些很可能比一般人群增加患癌症的风险。虽然这些家庭中的个体的风险通常不像携带BRCA1BRCA2突变的个体那么高,但他们患癌症的风险往往会略高于普通人群,有时建议增加癌症监测。

    检测结果呈阳性可能会对其他家庭成员产生影响。当一个家庭的一名成员接受BRCA突变检测时,经常会出现如何与其他家庭成员共享这一信息的问题。向基因咨询师咨询如何与其他家庭成员沟通结果可能会有帮助。

    测试前后咨询遗传顾问有关遗传测试不能被过分强调。在准备基因测试和学习结果时,有许多问题需要考虑,遗传咨询师通过病人的基因检测结果用自己的专业知识来帮助解答这些问题。

  • 如果BRCA检测阳性,我该怎么办?

            如果BRCA检测阳性,可供的选择有:增加体检的频率(如乳房X线检查,血中的CA-125检查,或者经阴道的超声波检查);减少风险药物的使用(如口服避孕药或者三苯氧胺);或者外科切除卵巢或者乳腺。这其中许多并非一成不变,重要的与您的医生和基因顾问讨论您的选择。

  • 如果BRCA检测阴性,那么多大可能性/不可能性我会患乳腺癌或卵巢癌?

            研究结果报道每1000个BRCA突变检测阴性的妇女中,在50岁之前其中有12-45个会发展为乳腺癌,有3-4个会发展为卵巢癌。随着年龄的增加,风险度随之增加。

  • 在哪里能做这个试验?

            由医生,最好是一个接受基因咨询的医生来开出检测单。血标本会被送到做BRCA检测的特别实验室。美国临床癌症协会以及国家乳腺癌联盟鼓励妇女能够参与到长期研究项目的实验中去,以收集不同检测和治疗方案有效性的信息。

  • 携带BRCA突变的人是否有罹患其他癌症的风险?

    BRCA突变在癌症风险中的作用是一个活跃的研究领域。除了乳腺癌和卵巢癌,这种突变还与前列腺癌和胰腺癌有关。截至2015年,研究发现BRCA突变在前列腺癌中有0.5%-4%,胰腺癌中有5%-8%

    然而,研究人员仍在收集有关BRCA突变检测应如何纳入这些癌症筛查的信息。例如,尽管研究人员发现携带BRCA基因突变的男性患前列腺癌的风险增加,目前仍不清楚个人和家族病史的男性应该提示他们去接受BRCA基因突变检测。国家综合癌症网络确实建议携带BRCA2突变基因的男性从40岁开始进行前列腺癌筛查。对于胰腺癌,目前还没有数据显示BRCA突变筛查可以提高癌症存活率。目前也并没有没有针对BRCA突变检测和胰腺癌的指南。

参考文献

Original Source

S1
Fasouliotis SJ and Schenker JG. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations: Decision-Making Dilemmas Concerning Testing and Management. Obstetrical and Gynecological Survey 55(6); 373-384 (2000).

Sources Used in November 2005 Update

S2
(2005 September 16, Revised). Overview: Breast Cancer [30 paragraphs of Overview]. American Cancer Society [On-line information]. Available FTP: http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_1x.asp?rnav=criov&dt=5

S3
(2005 January 1, Revised). Overview: Ovarian Cancer [12 paragraphs of Overview]. American Cancer Society [On-line information]. Available FTP: http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_1x.asp?dt=33

S4
(2005 September 5). Task Force Recommends Against Routine Testing for Genetic Risk of Breast or Ovarian Cancer in the General Population [11 paragraphs]. Agency for Healthcare Research and Quality [On-line Press Release]. Available FTP: http://www.ahrq.gov/news/press/pr2005/brcagenpr.htm

S5
(2005 July 18, Updated). Fact Sheet on Genetic Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility [31 paragraphs]. CDC Genomics and Disease Prevention [On-line information]. Available FTP: http://www.cdc.gov/genomics/info/factshts/breastcancer.htm

S6
(2005 September). Genetic Risk Assessment and BRCA Mutation Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility [6 paragraphs]. U.S. Preventive Services Task Force [On-line Press Release]. Available FTP: http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsbrgen.htm

S7
Petrucelli, N. et. al. (2004 September 3). BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer]. GeneReviews [On-line information]. Available online

S8
Brown, A. (2005 September 23). Most Breast Cancers Not Linked to Ovarian Cancer [7 paragraphs]. MedlinePlus Reuters Health Information, from Journal of the National Cancer Institute [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory_27070.html

S9
Brian E Ward, Ph.D. FACMG
Senior Vice President of Medical Services
Myriad Genetic Laboratories