Also Known As
凝血因子V Leiden基因突变
活化蛋白C(APC)抵抗
血因子V R506Q
凝血酶原(PT)基因20210突变
PTG突变
凝血因子Ⅱ20210
正式名称
凝血因子V Leiden基因突变和凝血酶原基因20210突变
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2018/01/10.
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为何检测?

检测您是否有与静脉血栓栓塞(venous thromboembolism ,VTE)高度相关的遗传性的基因突变。

何时检测?

当有不明原因的血栓形成时,特别是50岁以下人群,且不具备其他血栓形成的危险因素时需要进行检测。

何种样本?

采自肘静脉的血液样本。

是否需要作试验前准备?

不需要。

检测什么?

凝血因子V和凝血酶原为凝血因子,凝血因子是由肝脏生成的蛋白,在血管受到损伤时,级联激活,从而在损伤部位形成凝血块,以在伤口愈合前防止血液的流失。

凝血因子VLeiden是指凝血因子V基因的一个位点发生突变,使编码蛋白的密码子发生改变,致使所编码的凝血因子V虽可正常激活,但对APC产生抵抗,导致血液中凝血酶含量增高,患有VTE的风险增大。

PT20210也是由于基因位点突变所产生的凝血酶原的变异体,也是VTE形成的高危因素。

在美国,凝血因子V Leiden基因突变是异常血栓形成的主要原因,在高加索人群中其相关率可达5%。凝血因子VLeiden基因突变可为杂合子突变(等位基因中只有一个发生突变,另一个正常),也可为纯合子突变(等位基因军均发生突变,这种情况比较罕见),杂合体突变静脉血栓形成的危险较正常人高3-8倍,而纯合子突变则高达50-80倍。

相同的,PT20210也分为杂合子突变和纯合子突变,发生突变的患者体内凝血酶水平增高,使静脉血栓形成的危险增大。PT20210较凝血因子VLeiden少见,其在高加索人群中比其他种族人群较为普遍。

凝血因子V Leiden和PT20210为相互独立的突变,要分别进行检测。检测时应检查是否存在基因突变,若存在突变,则应检测其为杂合子突变还是纯合子突变。

测试样本如何采集?

自肘静脉采集血液样本。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量?

不需要任何试验前准备。

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常见问题
  • 有何用途?

    在查找VTE的病因时,应进行凝血因子V Leiden、PT20210的检测以及血栓形成原因的其它检测。还有在查找血栓形成的原因时,特别是患者为50岁以下人群,血栓发生部位为肝脏、肾脏、脑、骨盆及眼底静脉等异常部位时,要检查凝血因子V Leiden和PT20210。

            检测凝血因子VLeiden前应首先进行APC抵抗检查,APC通过灭活在血浆中发挥凝血作用的Va对凝血系统进行调节,若APC抵抗检查结果为阳性,则形成血栓的风险将增大。95%的APC抵抗是由凝血因子V Leiden导致的,APC抵抗检查阳性时,应继续进行凝血因子V Leiden基因突变检查,并在确诊的同时,鉴别突变为杂合子突变还是纯合子突变。

            PT20210突变检测为直接检查基因是否有突变,以及突变为杂合子突变还是纯合子突变。虽然凝血酶原的水平也会由于PT20210的突变而发生改变,但临床意义不大。

            专家不建议将凝血因子V Leiden、PT20210的检测作为常规体检项目,确实若存在基因突变,则易发生血栓,但血栓形成还受很多因素的影响,如据统计只有10%的凝血因子V Leiden基因突变者最终发展为血栓。

  • 何时检测?

    当50岁以下的患者初次患有VTE或血栓发生在异常部位时,应进行凝血因子V Leiden、PT20210的检测。有VTE发病史者、VTE家族史者、有口服避孕药、妊娠及激素替代疗法史并首次发生VTE者、有不明原因流产史特别是在妊娠末期流产者,也应进行凝血因子VLeiden、PT20210的检测。

            当家族成员中有发生凝血因子V Leiden、PT20210基因突变者时,应进行凝血因子V Leiden、PT20210的检测。若存在突变的患者没有表现出任何症状,医生应询问其是否具有其他危险因素,如口服避孕药史、吸烟史、高水平的同型半胱氨酸,以及其他血栓诱发因素,如手术和外伤。但需要注意的是,即使患者存在突变,也不一定会发展为VTE。

            除非为了确定结果,一般情况下,APC抗性检查、凝血因子V Leiden、PT20210基因突变的检测不需重复进行。

            虽然APC抗性检查结果需要凝血因子VLeiden基因突变进行确认,但凝血因子VLeiden、PT20210基因突变检测结果无需任何检查进行进一步确认。

  • 试验结果的含义?

    即使95%的APC抵抗是由于凝血因子V Leiden基因突变导致的,但若APC抵抗检查结果为阳性,仍需对凝血因子V Leiden的基因进行检测以确认其是否发生了突变。

            若基因检测显示凝血因子V Leiden等位基因只有一个发生了突变,则患者为杂合体突变携带者,若两个等位基因均发生了突变,则患者为纯合体突变携带者。PT20210基因突变分类与其相同。

            突变的潜在危险性受多种因素的影响,若患者没有表现出任何症状,则有可能永远都不会发生VTE。但基因突变合并某些血栓诱发因素时,血栓形成的危险将会大大增加。除了基因突变外,还有其他因素也会导致血栓的形成。

  • 还有什么我需要了解的吗?

    凝血因子V Leiden、PT20210基因突变以及其他遗传性的或获得性的血栓危险因素不是相互独立的,一个患者可同时具有一个或多个危险因素,且其危险度可累加。如一个患者若为凝血因子V Leiden基因杂合子突变,其患VTE的危险度将是正常人的2-3倍,但若其经常口服避孕药,则患VTE的危险度将是只有突变患者的25倍。

            有研究表明,凝血因子VLeiden基因突变与反复发生的流产之间也有一定的关联性。

  • 如何治疗VTE?

            如果不去除根本原因,可对VTE患者进行抗凝治疗(肝素、华法林及低分子肝素联合用药3-6个月),然后根据患者的病情判断是否继续抗凝治疗。

  • 存在凝血因子V Leiden基因突变的患者是否需要长期抗凝治疗?

            一般情况下不需要,若患有VTE可进行抗凝治疗,长期抗凝治疗只用于个别患者,如其为纯合子凝血因子V Leiden基因突变和或具有反复的血栓形成史。

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