评估胎儿染色体异常的风险，例如唐氏综合征和18三体综合征。
孕早期筛查
孕早期筛查
正式名称
妊娠早期筛查[妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A), 人绒毛膜促性腺素 (hCG) ,游离β亚基或总hCG, 和胎儿颈部透明超声]
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2018/01/02.
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为何检测？
何时检测？
通常在妊娠10周第4天至13周第6天之间进行。
何种样本？
肘部静脉血或超声检查。
是否需要做试验前准备？
您在进行颈半透明度超声检查时候，可能被要求充盈膀胱。
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常见问题
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有何用途？
这些检测用于对妊娠早期妇女进行筛查，以评价胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）或者Edward综合征（18三体综合征）等染色体异常的风险。孕早期筛查不如孕中期所用的三联/四联筛查应用广泛，但是随着医学界对妊娠妇女唐氏综合征早期筛查的不懈努力，孕早期筛查逐渐被接受，一般在妊娠10周第4天至13周第6天之间进行孕早期筛查。这些检测不能评估胎儿发生神经管缺陷（例如脊柱裂）的风险，因而不能代替三联/四联筛查。
筛查的方案有多种，取决于可获得的技术手段和妊娠妇女第一次产前护理的时间。
- 孕早期筛查之后，孕中期进行母亲AFP和/或胎儿超声检测，以判断是否存在神经管缺陷。
- 孕中期筛查（三联/四联筛查）
- 综合检查—在孕早、中期进行，所有检测完成之后才公布结果。
- 逐步序贯筛查—孕早期进行，如果阳性，妊娠妇女申请确诊程序。如果阴性，妊娠妇女申请进行孕中期筛查，两次检测结果一起进行风险评估。
- 条件序贯筛查—孕早期进行。如果阳性，妊娠妇女申请确诊程序。如果阴性，不需要进一步检测。如果弱阳性，申请孕中期筛查，两次检测结果一起进行风险评估。
大约0.1%的新生儿罹患唐氏综合征，后者可导致轻至中度精神发育迟缓，与先天性心脏功能缺陷和其他发育异常相关。新生儿唐氏综合征或其他染色体异常的发病风险随着母亲年龄的增加而增加。尽管当母亲年龄超过35岁时上述疾病的风险显著升高，但是，大多数（大约70%）唐氏综合征患儿母亲年龄小于35岁，因为这个年龄组是生产高峰期。美国妇产科学会推荐所有的妊娠妇女都进行唐氏综合征筛查。
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何时检测？
通常在妊娠10周第4天至13周第6天之间进行。
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试验结果的含义？
根据PAPP-A，hCG和胎儿颈部透明带测量检测结果进行计算，与已建立的临界值进行比较，用于明确胎儿是否存在染色体异常。如果风险计算值高于临界值，则认为结果阳性或风险增高。
妊娠中，出现例如染色体增多导致唐氏综合征（21三体综合征）或者PPAP-A水平降低，hCG显著升高，胎儿颈部透明带厚度大于正常值时说明胎儿存在染色体缺陷。
筛查结果的解释和下一步方案必须由遗传顾问或临床医生提供。筛查不能诊断胎儿异常但可提示胎儿是否正常还是风险增高。如果筛查结果阳性，则需更多检测以明确诊断。后续检测包括在妊娠早期进行绒膜绒毛取样（CVS），妊娠中期进行羊膜穿刺检测。这两种检测比筛查更准确，同时不是侵入性操作，可减少因检测所引起的胎儿损伤或流产。
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还有什么我需要了解的吗？
研究证明孕早期筛查可以检测出高于85%的唐氏综合征，接近95%的18三体综合征。大约5%妇女筛查结果异常，但是仅有2-3%的检测结果提示胎儿具有染色体异常的风险增高。筛查不能发现所有的胎儿异常。
检测结果十分依赖胎儿颈部透明带测量和正确的计算妊娠时间。如果胎儿胎龄没有正确估计，那么检测结果可能出现假性增高或降低。
在多胎妊娠（双胎、三胎等）中，唐氏综合征或18三体综合征的风险计算因PPAP-A和游离βhCG水平增高而难度加大。但是，胎儿颈部透明带测量不会受多胎影响。多胎妊娠妇女应向医生咨询相关内容。
对于孕早期筛查仍然存在反对意见，一些唐氏综合征胎儿可自发性流产，只有四分之一可存活至分娩。尽管孕早期筛查可检测更多的唐氏综合症病例，一些人认为这些病例大多因流产因而不需要进行诊断。
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唐氏综合征对人体有什么影响？
唐氏综合征患者通常由轻至中度的智力缺陷，先天性心脏缺陷，呼吸系统和听力问题，白血病以及甲状腺疾病。通过对唐氏综合征多种并发症进行治疗，患者寿命在近年来明显增长。
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什么是18三体综合征？
18三体综合征或Edward综合征是以染色体18三倍体形式存在，与多种异常相关，同时在出生后多为致命性的。这种染色体缺陷在新生儿中的发生几率是1/3000。