Also Known As
G-6-PD
正式名称
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2017/11/30.
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为何检测？

确定您是否患有遗传性G6PD缺陷。

何时检测？

当患儿在出生时出现持续性黄疸但并不是由于其他已明确的病因；当您因氧化应激出现一次或多次溶血性贫血时。

何种样本？

采自肘静脉的血液样本。

是否需要作试验前准备？

不需要。

检测什么？

该检查用于检测红细胞（RBCs）内的葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）。G6PD是一种可防止红细胞氧化的酶。如果G6PD不足，红细胞易受氧化损伤。如果这些红细胞暴露于氧化剂，其细胞结构将改变，引起细胞内的血红蛋白沉淀（海因茨小体），造成红细胞破裂（溶血）。p>

        G6PD缺陷（最严重的形式被称为蚕豆病）是世界上最常见的酶缺乏症，根据内穆尔基金会的报告，大约影响4亿人。其中20％患者在非洲，4-30％在地中海以及东南亚。基因突变或G6PD基因的改变可影响G6PD酶的产生，使其功能或稳定性可降低，表达的酶活性水平降低。

        到目前为止，已确定有超过440个G6PD基因的变异，并导致酶活性不同程度的缺陷，而严重程度取决于基因突变和个人情况。G6PD基因定位于X染色体上。由于男性为一条X和一条Y染色体，如果异常基因是遗传自患者母亲，只要X染色体携带G6PD基因，就会导致G6PD缺陷。女性有两条X染色体，因此，两条G6PD基因均可能遗传有变异。杂合子女性（只有一条突变基因）能产生足够量正常的G6PD，通常不出现任何症状。只有当发现她们的儿子出现缺陷时，才可能发现其异常基因。纯合子女性患者比较少见，有两条突变的G6PD基因（相同或不同突变），将出现G6PD缺陷。

        新生儿G6PD缺陷会引起持续性黄疸。如果不进行治疗，该黄疸可导致脑损伤和智力迟钝。

        大多数G6PD缺陷的患者生活不受影响，但需要注意避免特定的药物(阿司匹林、磺胺类、奎宁)、食物(如蚕豆)和一些化学物质(如蛾卵中的萘)，这些物质可引起氧化应激，导致溶血危象。细菌性或病毒性感染也可引起氧化应激，导致溶血性贫血。溶血性贫血时，红细胞进行性被破坏，机体运输氧的能力下降，患者出现脸色苍白、易疲劳等症状。溶血发作时，有些患者也可表现出黄疸的症状。大多情况下，溶血具有自限性，但如果大量的红细胞被破坏和身体不能快速产生替代细胞，那么患者可能需要输血。有一小部分G6PD缺陷患者可能出现慢性贫血。

测试样本如何采集？

自肘静脉采集血液样本。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量？

不需要任何试验前准备。

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常见问题
  • 有何用途？

    儿童在出生时出现持续性黄疸且不能用其他病因解释时，应进行G6PD检测。任何年龄的患者出现一次或多次不明原因溶血性贫血时也可行该检查。如果患者近期病毒或细菌感染或暴露于已知触发因素（如蚕豆，为一种含“磺胺类”物质或萘），随后出现溶血，应该考虑G6PD缺陷。偶尔可重复G6PD检测以确认初步检测结果或者用于溶血出现后检测结果正常; 在非洲后裔的体内最常可以观察到，该酶水平在新生细胞中正常，但随着红细胞老化而降低，以致只有缺陷细胞被破坏 。

            对新生儿尚未常规性筛查G6PD缺陷，但该检查是一些组织包括出生缺陷基金会推荐的30种疾病筛查的一种。基因检测并非常规检测，但可用以确认某些G6PD基因突变。一般只确认最常见的G6PD基因突变。如果一个家庭出现特定基因突变，可进行基因检测以确定该特异基因突变。

  • 何时检测？

    G6PD检测主要用于出现贫血症状（如疲劳、脸色苍白、心动过速）和/或黄疸的患者。其实验室检测结果可显示胆红素浓度、尿中的血红蛋白（血红蛋白尿）增加、红细胞计数降低、网织红细胞计数增加，有时红细胞内出现海因茨小体。

            G6PD活性检测用于已经排除了其他原因的出现贫血和黄疸的患者，以及在急性发病后得以缓解的患者。当患者出现溶血或康复中不应进行该检测。因为较老的G6PD缺陷红细胞通常被破坏，G6PD缺陷不严重的幼稚红细胞得以保存，使活性水平更接近于正常而偏离实际情况。如果测试是在这段期间内，应在稍后的时间反复检测以证实G6PD的水平。

            当一个或多个男性家庭成员出现G6PD缺陷时，有时需对家庭中各成员进行G6PD基因检测应，以帮助确定女性携带者（如患病儿子的母亲或患病父亲的女儿）相关基因突变。

  • 试验结果的含义？

    如果G6PD水平下降，那么患者暴露于氧化应激时很有可能会出现症状。但是检测结果不能用来预测患者对该情况的反应。症状的严重程度因人而异，因病程而异。

            如果一个男性患者的G6PD水平正常，很可能他并无G6PD缺陷。但是，如果检测是在溶血性贫血发生过程中进行的，应在几周后，当红细胞有时间补充并成熟时再行该检查。

            杂合子女性拥有G6PD缺陷和非缺陷两种细胞。她们G6PD的水平通常正常或接近正常，很少会出现症状。携带者并不能在G6PD筛查中发现； 然而，很少会出现的纯合子女性G6PD的水平会明显下降。

            如果发现G6PD基因突变，患者可能存在一定程度的G6PD缺陷。患者一生会经历从急性无症状到慢性重症一系列阶段。男性患者会将突变遗传给他的女儿，而她将是携带者。杂合子/携带者女性有50％可能将突变遗传给她的每一个孩子。纯合子女性将其中一个基因突变遗传给所有孩子。同一家庭内的突变相同，共一地域突变相似。

  • 还有什么我需要了解的吗？

    虽然G6PD缺陷在世界各地均可见到，但最常见于非洲或地中海后裔，也可见于东南亚。患病率增加的地理分布反映G6PD缺陷与疟疾有一定相关性。一些研究人员认为，G6PD缺陷可使患有疟疾的人获得生存优势，疟疾是侵入红细胞的寄生虫。

            生化检测和电泳可用来区分不同G6PD酶的变异体。在过去被用来研究患病率与不同类型酶(包括正常与缺陷)的水平之间的相关性，但该实验几乎完全用于研究领域。

  • 检测G6PD缺陷为何重要？

            该检测可帮助患者与医生一起努力，并就该病在一定程度上对生活的影响进行自我教育。也可帮助患者就该病如何遗传以及对其孩子的潜在影响向医生进行咨询。如知道患有该缺陷并避免潜在的触发物质和情况，患有G6PD的缺陷大多数人都可拥有相对正常的生活。

  • 确定何种突变是否重要？

            对于您本人不是那么重要，但它有助于检测其他家庭成员的基因突变。基因检测通常只检查最常见的基因突变。如果您拥有这些常见基因突变中的一种，随后检测其他家庭成员的该突变，对建立家族模型有意义。

  • 如果我没有任何症状，是否需要告诉医生我患有G6PD缺陷？

            是的，因为这是您病史的重要组成部分，将影响后续的程序和治疗决策。您的医生需要知道您是否患有G6PD缺陷，或者您是否知道您是无症状携带者。正如前文所指出的，多种药物以及输血都可致溶血发作加剧，需要密切关注。

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来源

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