Also Known As
血浆总同型半胱氨酸
正式名称
同型半胱氨酸
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2018/01/11.
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为何检测?

帮助确定是否存在叶酸或维生素B12的缺乏,帮助确定是否存在持续增加的心脏病发作中风的风险,帮助诊断一种罕见的遗传性的名为高胱氨酸尿症的疾病。

何时检测?

当你的医生怀疑你存在维生素B12或叶酸缺乏时;当你以前有过心脏病发作或中风且没有传统的风险因素时(如不良的血脂水平);作为新生儿常规筛查的一部分或医生怀疑婴幼儿或年轻人可能患有高胱氨酸尿症时需要做这样的检测。

何种样本?

采自肘静脉的血液样本,有时需要在采血的同时收集尿液标本。

是否需要做试验前准备?

应空腹10-12h后采血进行本实验。.

检测什么?

同型半胱氨酸是一种氨基酸,通常在人体所有细胞中只有很少量的存在。因为人体可以正常地把同型半胱氨酸快速地转化为其他产物。由于维生素B6,B12,和叶酸对于代谢同型半胱氨酸是必需的,所以同型半胱氨酸水平的上升可能是那些维生素缺乏的标志。这个检测能够确定血和或尿中的同型半胱氨酸的水平。

同型半胱氨酸水平的上升也和更高的冠心病,中风,周围血管疾病(脂肪沉积在动脉血管周围),和血管硬化(血管硬化症)的风险相关。已有同型半胱氨酸怎样导致心血管疾病的风险的机制研究,包括破坏血管壁和支持不良血块形成,但是直接相关的证据还没有被证实。也有一些研究表明补充叶酸和B族维生素并不能有利于或降低对心血管疾病的风险。到目前为止,美国心脏协会不认为它是心脏疾病的主要危险因素。

一种罕见的遗传性疾病名为高胱氨酸尿症(也称为胱硫醚β-合成酶缺乏)也可以极大地升高血和尿中的同型半胱氨酸水平。在高胱氨酸尿症中,有几种不同基因中的之一发生了改变,导致酶功能失调,从而导致不能正常的降解同型半胱氨酸前体——蛋氨酸。蛋氨酸是11种必需氨基酸,身体不能产生它,必须来自饮食。

如果没有适当的酶降解它们,同型半胱氨酸和蛋氨酸就会在体内积聚,如果婴儿出现这种情况,在出生时是正常的但是几年后就会出现症状例如眼睛晶状体脱位、修长的身材、细长的手指、骨骼异常、骨质疏松,且血栓的风险大大增加和动脉硬化造成的早年心血管疾病。

这种动脉中的积聚也可能导致智力残疾、精神疾患、智商稍低、行为障碍和癫痫。如果早期发现,可以减轻病情的严重程度,这就是为什么全国要筛查新生儿高胱氨酸尿症。

测试样本如何采集?

自肘静脉采集血液样本,有时也需要收集尿液标本。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量?

空腹(禁食,只可饮水)10-12h后抽血做本实验。

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常见问题
  • 有何用途?

    同型半胱氨酸试验可以用在以下几方面:

    医生下同型半胱氨酸试验的医嘱来确定患者是否存在维生素B12或叶酸缺乏。其可早于维生素B12叶酸异常时开始升高。一些医生建议营养不良的人、老年人和那些经常在饮食中摄取少量维生素B12的人(例如药物或者酒精成瘾者)需要这种检测。

    同型半胱氨酸试验也可以作为一部分筛查心脏病发作中风风险的人的试验。这可能对于有冠心病家族史但是没有其他已知的危险因素(例如吸烟,高血压,或肥胖)的人有用。然而,同型半胱氨酸在心血管疾病的进展的确切作用还没有确立,因此筛选试验的效用仍然受到质疑。常规筛查(例如总胆固醇检测)并没有被推荐-。

    医生如果怀疑婴儿或小孩可能患有这种遗传性疾病时,可以用尿液和血液中同型半胱氨酸的试验来帮助诊断高胱氨酸尿症。在美国,所有的婴儿都会做新生儿常规筛查,其中包括检测蛋氨酸是否过量,高胱氨酸尿症的一种症状。若试验结果为阳性,则需要做尿液和血液的同型半胱氨酸试验来确定。

  • 何时检测?

    当医生怀疑存在维生素B12和或叶酸缺乏时需要下这样的医嘱。症状和体征最初是轻微的和非特异性的。患者在出现明显症状之前出现早期缺乏时就可以诊断。其他会出现的从轻微到严重的症状包括:

    腹泻

    头昏

    乏力,虚弱

    食欲不振

    面色苍白

    心率快

    呼吸短促

    刺痛,麻木,和或足部,手,胳膊,和腿有烧灼感(维生素B12缺乏)

    同型半胱氨酸试验也可以作为评估心血管疾病风险的一部分,这取决于其年龄和其他风险因素。在心脏病发作或中风时也需要检测同型半胱氨酸来指导治疗。

    当新生儿筛查出高水平的蛋氨酸或当婴儿或小孩有高胱氨酸尿症的症状和体征时,需要做这个试验。患有该疾病的婴儿在出生时表现正常,但是如果没有经过治疗,几年后,则开始出现症状例如眼睛晶状体脱位、修长的身材、细长的手指和骨骼异常

  • 试验结果的含义?

    怀疑营养不良维生素B12或叶酸缺乏的情况下,同型半胱氨酸水平可能会上升。如果没有从饮食或补品中获取足够的B族维生素和/或叶酸,机体就未必能将同型半胱氨酸转化机体可以利用的形式的物质,在这种情况下,血液中的同型半胱氨酸水平就会上升。

    从90年代中期到末期的研究表明上升的同型半胱氨酸水平的人比平均水平的人会有更高的心脏病发作中风的风险。调查高同型半胱氨酸水平与心脏疾病之间的联系仍然是一个活跃的研究领域。但目前,考虑到关于叶酸和B族维生素补充剂的一些调查显示其并不能或者降低CVD的风险,运用同型半胱氨酸水平对心血管疾病(CVD)、周围血管疾病和中风的风险评估还没有确定。

    此外,多数据库中的一份2012年的研究,包括50000名冠心病患者,文章揭示了潜在的同型半胱氨酸水平与心脏疾病成为问题的原因和结果的关系。美国心脏协会(AHA )也承认同型半胱氨酸水平及心脏发作/中风存活率之间的关系,但不认为同型半胱氨酸水平升高是心血管疾病的主要危险因素。

    美国心脏协会(AHA )不建议广泛使用的叶酸和B族维生素,以减少心脏发作和中风的风险,而推荐平衡的,健康的饮食且建议医生在处理心血管疾病时考虑整体风险因素和饮食。在新生儿试验中,尿液和血液中极大地升高的同型半胱氨酸水平意味着婴儿很可能患有高胱氨酸尿症且表明了需要进一步试验来确定上升的原因。

  • 还有什么我需要了解的吗?

    当实验结果提示患者患有高胱氨酸尿症时,有时需进行肝脏或皮肤活组织检查以确定是否存在胱硫醚β合成酶(CBS)。CBS酶缺乏是高胱氨酸尿症主要原因。基因检测可以确定是否存在常见的一个或多个基因位点突变。如果患者有明确的早期动脉粥样硬化家族史或家族中有高胱氨酸尿症患者,患者应针对其患病家族成员中已知的突变基因进行检测。

    同型半胱氨酸水平可随年龄升高,另外,吸烟以及使用某些药物如卡马西平、甲氨碟呤和本妥英等也可引起同型半胱氨酸水平升高。女性的同型半胱氨酸水平要低于男性,女性在绝经期后同型半胱氨酸水平升高,可能是因为雌激素的合成下降造成的。

  • 富含维生素B6、B12和叶酸的食物都有那些?

    谷类食物是叶酸的重要来源。另外,美国FDA要求谷物食品中应添加叶酸。水果和蔬菜中富含维生素B6,而各种红肉、家禽、鱼类和海产品则富含维生素B12。

  • 服用药物是否可影响同型半胱氨酸水平?

    是的。许多药物可以增加或降低机体同型半胱氨酸水平。因此,医生或药师应知道患者用药情况,包括各类药物以及中草药,因为这些药物可能干扰检测结果。阿扎利平、卡马西平、氨甲喋呤、氧化亚氮和苯妥英都可以升高同型半胱氨酸水平。口服避孕药也可以影响同型半胱氨酸的代谢。

参考文献

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Donald W. Jacobsen, PhD, FAHA. Director, Laboratory for Homocysteine Research, Department of Cell Biology, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH. (Fellow, American Heart Association; American Association for Clinical Chemistry member).