有助于诊断骨髓增生性疾病 (MPDs)。
JAK2
JAK2
Also Known As
Janus激酶2
正式名称
JAK2 V617F; JAK2 外显子12和13
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间
2018/04/17.
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为何检测？
何时检测？
当医生怀疑您可能患有真性红细胞增多症，原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化时。
何种样本？
取自您肘静脉的一份血液样本。
是否需要做试验前准备？
不需要。
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常见问题
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有何用途？
JAK2 V617F测试可能会被用于与促红细胞生成素等其他的测试一起来帮助诊断骨髓增生性疾病(MPDs)中的真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（PMF）。如果一个人的血红细胞和/或血小板计数增加，并且医生怀疑此人可能有骨髓增生性疾病，那么JAK2 V617F测试就可能被要求作为后续测试。
JAK2基因的12号外显子和13号外显子测试可帮助诊断JAK2 V617F突变结果是阴性的真性红细胞增多症。
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何时检测？
当医生怀疑某人有真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化时，JAK2 V617F测试就可能同其他测试一起被要求进行检测，因为常规的实验结果如全血细胞计数， ，可反映出与骨髓增生性疾病（MPD）相关的异常结果，和/或因为该病人的症状和体征暗示可能患有MPD。
有时候，骨髓增生性疾病可能没有症状或只有一些相对轻微的症状，而且可能在被诊断前就一直这样存在多年，通常是在一次例行体检中被发现的。但是，如果某些特定的体征和症状出现，医生就可能怀疑该患者患有这些骨髓增生性疾病中的一种。他们有很多常见的体征和症状，例如：
- 虚弱和疲倦
- 体重减轻
- 脾脏肿大（脾大）
- 由数量低和/或异常的血小板造成易出血和挫伤
- 盗汗
- 骨和关节疼痛
- 由贫血（当红细胞减少时）导致面色苍白
- 频繁感染
当有头痛、头晕、视觉失真、瘙痒和感觉异常等症状出现时，也可能会怀疑患有真性红细胞增多症。在真性红细胞增多症中，红细胞数目过多，这可能会引起并发症，如胃溃疡、肾结石、静脉血栓、中风、及很少会出现的充血性心力衰竭。
患原发性血小板增多症的患者通常没有任何症状，但有些可能发展成不恰当的血凝块（血栓）或出血（失血），因为这些数量增加的血小板不具有正常的功能。这可能会导致除了上述所列，还有例如手脚发麻、头痛、头晕、流鼻血及容易瘀伤的症状。
大约有三分之一患原发性骨髓纤维化的患者没有任何症状。有症状的那些人可能与贫血的症状有关，如疲劳和虚弱。如果常规的实验结果提示有原发性骨髓纤维化，那么就可能进行JAK2基因的测试。
当JAK2 V617F测试的结果是阴性且医生又怀疑是原发性骨髓纤维化时，就可能要求进行JAK2基因的12号外显子和13号外显子的测试。
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试验结果的含义？
如果JAK2 V617F突变被检测出来以及这个人有其他支持的临床体征，那么他很可能患有一种骨髓增生性疾病。其他的测试如骨髓活检，可能需要被进行以确定是患有哪种骨髓增生性疾病并评估其严重性。
如果JAK2 V617F测试的结果是阴性的，但是JAK2基因的12号外显子或13号外显子的突变被检测出来，且这个人有支持的临床体征，那么他很可能患有真性红细胞增多症。
如果有人所有的JAK2基因突变结果都是阴性的，他们仍然可能患有某种骨髓增生性疾病，这可能是一种JAK2基因突变阴性型的骨髓增生性疾病或是在试验中JAK2基因的突变没有被检测出来。JAK2基因测试是在检测粒性白细胞中的遗传物质的基础上进行的，但不是所有的粒细胞都含有JAK2基因突变。受影响的细胞的比例因人而异并可能随着时间而改变。如果在血液样本中只有少量受影响细胞，那么很可能检测不到突变。
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还有什么我需要了解的吗？
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医生办公室可以进行这个检测吗？
JAK2基因突变检测都必须在实验室中进行，并使用分子检测的方法。它不是每个实验室都可以提供的检测项目，而必须是参考实验室。
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是否每个人都应该进行JAK2 V617F测试
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是否有理由重复JAK2 V617F测试？
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有其他与骨髓增生性疾病有关的基因测试吗？
是的，发生在骨髓增生性白血病（MPL）中的某些基因突变与原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化有关联，但与真性红细胞增多症无关。基因测试有时也用于检查Ph'染色体的存在或缺失，或检测在疑为患有慢性骨髓性白血病患者中的bcr-abl融合易位。