Also Known As
Janus激酶2
正式名称
JAK2 V617F; JAK2 外显子12和13
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间
2018/01/06.
快速浏览
为何检测?

        有助于诊断骨髓增生性疾病 (MPDs)

何时检测?

        当医生怀疑您可能患有真性红细胞增多症,原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化时。

何种样本?

        取自您肘静脉的一份血液样本。

是否需要做试验前准备?

        不需要。

检测什么?

        JAK2基因测试是检测在Janus激酶2(JAK2)基因上是否存在获得性基因突变。AK2基因突变不是遗传性的;它们是在患者的某个时候不明原因地获得。最近有研究证实了JAK2基因的突变和几个骨髓增殖性疾病(MPDs). 骨髓增生性疾病是一组以骨髓中一类或多类不正常的血细胞或纤维细胞的过度产生为特点的骨髓疾病。和JAK2基因有最密切联系的骨髓增生性疾病包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。

        最主要的JAK2基因测试被称为JAK2 V617F。它可以检测出JAK2基因上一个特定位点的突变,称为点突变。这造成编码蛋白质的基因发生改变,导致第617个氨基酸上正常的缬氨酸(V)被苯丙氨酸(F)所取代。这一变化激活了JAK2基因,并促使这些细胞更加失控地生长。有多达90%的真性红细胞增多症的患者,和50%原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化的患者,其JAK2 V617F突变的检测结果是阳性的。

        其他的JAK2基因突变也与某些类型的骨髓增生性疾病有关。这些测试检测基因某特定部位(外显子)的变化。这些突变影响JAK2基因的12号外显子和13号外显子。

        2008年,世界卫生组织(WHO)更新了真性红细胞增多症和原发性血小板增多症的诊断标准,添加“有JAK2 V617F或具有类似功能的突变的存在,如JAK2基因的12号外显子的突变”作为主要的标准。此更新举措不是医疗界的每一个人都接受,但JAK2基因测试却已开始被用于帮助诊断骨髓增生性疾病。

测试样本如何采集?

        通过将针插入肘静脉而获得一份血液样本。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量?

        不需要任何准备。

Accordion Title
常见问题
  • 有何用途?

            JAK2 V617F测试可能会被用于与促红细胞生成素等其他的测试一起来帮助诊断骨髓增生性疾病(MPDs)中的真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)。如果一个人的血红细胞和/或血小板计数增加,并且医生怀疑此人可能有骨髓增生性疾病,那么JAK2 V617F测试就可能被要求作为后续测试。

            JAK2基因的12号外显子和13号外显子测试可帮助诊断JAK2 V617F突变结果是阴性的真性红细胞增多症。

  • 何时检测?

            当医生怀疑某人有真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化时,JAK2 V617F测试就可能同其他测试一起被要求进行检测,因为常规的实验结果如全血细胞计数, ,可反映出与骨髓增生性疾病(MPD)相关的异常结果,和/或因为该病人的症状体征暗示可能患有MPD

            有时候,骨髓增生性疾病可能没有症状或只有一些相对轻微的症状,而且可能在被诊断前就一直这样存在多年,通常是在一次例行体检中被发现的。但是,如果某些特定的体征和症状出现,医生就可能怀疑该患者患有这些骨髓增生性疾病中的一种。他们有很多常见的体征和症状,例如:

    • 虚弱和疲倦
    • 体重减轻
    • 脾脏肿大(脾大)
    • 由数量低和/或异常的血小板造成易出血和挫伤
    • 盗汗
    • 骨和关节疼痛
    • 贫血(当红细胞减少时)导致面色苍白
    • 频繁感染

            当有头痛、头晕、视觉失真、瘙痒和感觉异常等症状出现时,也可能会怀疑患有真性红细胞增多症。在真性红细胞增多症中,红细胞数目过多,这可能会引起并发症,如胃溃疡、肾结石、静脉血栓、中风、及很少会出现的充血性心力衰竭

            患原发性血小板增多症的患者通常没有任何症状,但有些可能发展成不恰当的血凝块(血栓)或出血(失血),因为这些数量增加的血小板不具有正常的功能。这可能会导致除了上述所列,还有例如手脚发麻、头痛、头晕、流鼻血及容易瘀伤的症状。

            大约有三分之一患原发性骨髓纤维化的患者没有任何症状。有症状的那些人可能与贫血的症状有关,如疲劳和虚弱。如果常规的实验结果提示有原发性骨髓纤维化,那么就可能进行JAK2基因的测试。

            当JAK2 V617F测试的结果是阴性且医生又怀疑是原发性骨髓纤维化时,就可能要求进行JAK2基因的12号外显子和13号外显子的测试。

  • 试验结果的含义?

            如果JAK2 V617F突变被检测出来以及这个人有其他支持的临床体征,那么他很可能患有一种骨髓增生性疾病。其他的测试如骨髓活检,可能需要被进行以确定是患有哪种骨髓增生性疾病并评估其严重性。

            如果JAK2 V617F测试的结果是阴性的,但是JAK2基因的12号外显子或13号外显子的突变被检测出来,且这个人有支持的临床体征,那么他很可能患有真性红细胞增多症。

            如果有人所有的JAK2基因突变结果都是阴性的,他们仍然可能患有某种骨髓增生性疾病,这可能是一种JAK2基因突变阴性型的骨髓增生性疾病或是在试验中JAK2基因的突变没有被检测出来。JAK2基因测试是在检测粒性白细胞中的遗传物质的基础上进行的,但不是所有的粒细胞都含有JAK2基因突变。受影响的细胞的比例因人而异并可能随着时间而改变。如果在血液样本中只有少量受影响细胞,那么很可能检测不到突变。

  • 还有什么我需要了解的吗?

            一些实验室提供定性定量的JAK2 V617F测试。有些医生要求进行定量测试以监测发生JAK2 V617F突变的细胞的数量随着时间的推移所产生的变化。目前,定量检测不是经常进行的,其临床应用还有待证实。如果未来的研究可以表明JAK2基因是一个针对骨髓增生性疾病治疗最适当的对象,那么定量检测就有可能被定期要求进行以监测治疗的效果。仍然有许多有关骨髓增生性疾病,以及JAK2基因的突变是否及如何有助于骨髓增生性疾病的进展和预后需要学习。

  • 医生办公室可以进行这个检测吗?

            JAK2基因突变检测都必须在实验室中进行,并使用分子检测的方法。它不是每个实验室都可以提供的检测项目,而必须是参考实验室

  • 是否每个人都应该进行JAK2 V617F测试

            除非某人有提示是骨髓增生性疾病症状体征,否则这个测试没有指示性。它并不是一个适合用来对全体人群进行筛查的测试

  • 是否有理由重复JAK2 V617F测试?

            如果测试结果是阴性的而且医生认为突变可能被遗漏,那么她也许会重复这个测试。测试结果是阴性的原因之一可能是您的细胞中发生JAK2 V617F突变的比例较低。目前,这个测试没有被全国性地标准化,因此该测试的灵敏度可能会随着不同的实验室而有所变化。如果突变的确存在的话,在过一段时间和/或到不同的实验室进行的第二次测试可能可以检测到JAK2 V617F突变。

            另外,一些医生可能会要求进行定期的定量测试以监测发生JAK2 V617F突变的细胞的数量随着时间的推移所产生的变化。如果后续的研究可以表明JAK2基因是一个针对骨髓增生性疾病治疗最适当的对象,那么重复的定量测试的结果可能有助于监测治疗效果。

  • 有其他与骨髓增生性疾病有关的基因测试吗?

            是的,发生在骨髓增生性白血病(MPL)中的某些基因突变与原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化有关联,但与真性红细胞增多症无关。基因测试有时也用于检查Ph'染色体的存在或缺失,或检测在疑为患有慢性骨髓性白血病患者中的bcr-abl融合易位。

参考文献

(2007 May). Essential or Primary Thrombocythemia. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. PDF available for download at http://www.leukemia-lymphoma.org/attachments/National/br_1178803674.pdf through http://www.leukemia-lymphoma.org. Accessed July 2009.

(2009 February). What Is Polycythemia Vera? National Heart, Lung, and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/poly/poly_whatis.html through http://www.nhlbi.nih.gov. Accessed July 2009.

Beals, J. (2009 March 16) JAK2 Haplotypes Influence Susceptibility to Myeloproliferative Neoplasms. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/589655 through http://www.medscape.com. Accessed July 2009.

McMahon, C. et. al. (2007 May 25). JAK2 V617F Mutation in Patients With Catastrophic Intra-abdominal Thromboses. Medscape from American Journal of Clinical Pathology [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/556664 through http://www.medscape.com. Accessed July 2009.

Tan, A. et. al. (2007 July 23). A Simple, Rapid, and Sensitive Method for the Detection of the JAK2 V617F Mutation. Medscape from American Journal of Clinical Pathology [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/558906 through http://www.medscape.com. Accessed July 2009.

Vannucchi, A. et. al. (2009 March 23). Treatment Options for Essential Thrombocythemia and Polycythemia Vera. Medscape from Expert Review of Hematology [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/589735 through http://www.medscape.com. Accessed July 2009.

(2007 March). JAK2 c.1849G>T (V617F) Mutation Quantification by Real-Time PCR. ARUP Technical Bulletin [On-line information]. PDF available for download at http://www.aruplab.com/Testing-Information/resources/TechnicalBulletins/JAK2%20c.1849G-T%20(V617F)%20Mutation%20Quantification%20by%20Real-Time%20PCR%20-%20March%202007.pdf#xml=http://websearch-vrt.aruplab.net/isysquery/8edd8faa-25d9-47cc-b7d7-60193abd52e4/3/hilite/ through http://www.aruplab.com. Accessed July 2009.

(2007 March). JAK2 (V617F) Mutation by PCR. ARUP Technical Bulletin [On-line information]. PDF available for download at http://www.aruplab.com/Testing-Information/resources/TechnicalBulletins/JAK2%20(V617F)%20Mutation%20by%20PCR%20-%20March%202007.pdf#xml=http://websearch-vrt.aruplab.net/isysquery/8edd8faa-25d9-47cc-b7d7-60193abd52e4/4/hilite/ through http://www.aruplab.com. Accessed July 2009.

Check, W. (2008 September). Class action for myeloproliferative disorders. CAP Today [On-line information]. Available online at http://www.cap.org/apps/cap.portal?_nfpb=true&cntvwrPtlt_actionOverride=%2Fportlets%2FcontentViewer%2Fshow&_windowLabel=cntvwrPtlt&cntvwrPtlt%7BactionForm.contentReference%7D=cap_today%2F0908%2F0908_class_action_2.html&_state=maximized&_pageLabel=cntvwr through http://www.cap.org. Accessed July 2009.