Also Known As
K-Ras
正式名称
KRAS突变分析
本文 最后修改 时间 2019/02/17.

译者:吴丽婷,关明

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为何检测?

有助于检测肿瘤组织中KRAS基因突变,为指导肿瘤治疗和预后评估提供依据

何时检测?

当您患有结肠癌(转移性)或非小细胞肺癌时,您的医生正在考虑使用抗EGFR药物进行治疗时。

何种样本?

肿瘤组织样本。

是否需要做试验前准备?

不需要。

检测什么?

        该实验是检测癌细胞和组织DNAKRAS基因的特异性突变。这些突变的存在可能表明某些药物对治疗癌症是没有效果的。

        KRASv-Ki-ras2 Kirsten大鼠肉瘤病毒致癌基因同源基因的简称。它是参与表皮生长因子受体(EGFR)通路的其中一组基因。这一复杂的信号通路涉及许多成分,这些成分将信号从细胞外传递到细胞内,以帮助调节细胞的生长、分裂、存活和凋亡。

   在许多正常细胞中,表皮生长因子(EGF)与其表面受体(EGFR)的结合是细胞生长和分裂的重要信号。该通路中的其他信号它包括一类称为酪氨酸激酶(TK)的蛋白质和由KRAS基因产生的蛋白质。正常情况下,该通路的组成部分在细胞生长和分裂的调节中相互作用,并不单独刺激细胞增殖。

   然而,在一些癌症中,即使不存在EGF, EGFR也会变得活跃,导致细胞生长和分裂失控。抑制EGFR或酪氨酸激酶的药物通常有助于治疗这类癌症。然而,其中一些癌症的KRAS基因发生突变,产生异常的K-Ras蛋白。异常蛋白始终具有活性,即使在没有EGFRTK信号的情况下也能刺激细胞生长。在这类癌症中,抑制EGFRTK的药物将变的没有效果。

        KRAS突变在许多不同类型的癌症中都有发现,但在结肠癌和非小细胞肺癌中得到了最广泛的研究。大约40%的结肠癌和20%的肺癌会发生KRAS突变。

   检测KRAS突变有几种不同的方法,但都涉及到评估肿瘤组织中的KRAS基因。

测试样本如何采集?

   肿瘤组织样本是通过活检程序获得的,有时在手术中收集。肿瘤组织通常在检测之前先由病理医生进行评估。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量?

   不需要任何准备。

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常见问题
  • 有何用途?

    该测试检测肿瘤组织细胞DNA中最常见的KRAS基因突变的存在,以帮助指导癌症治疗。KRAS突变分析主要用于确定患有转移性结肠癌或非小细胞肺癌的人是否可能对标准疗法(一种抗EGFR药物疗法)有反应。 具有KRAS突变的肿瘤对抗EGFR治疗无反应

    如果病人的肿瘤组织中最常见的KRAS突变是呈阴性,那么对当前检测未发现的其他不太常见的突变进行检测,可能有助于预测治疗反应

  • 何时检测?

    当病人被诊断为转移性结肠癌或非小细胞肺癌时,并且医生正在考虑用抗EGFR药物治疗时,通常会要求进行KRAS突变测试。它可以在治疗开始前的任何时间内进行。

  • 实验结果的含义?

    如果肿瘤组织含有KRAS突变,那么患者将无法从抗EGFR药物治疗中获益。KRAS突变的存在也表明预后可能较差,尽管突变的存在不能预测病人癌症的严重程度或侵袭性。

    KRAS试验结果阴性,表明病人的癌症可能对抗EGFR治疗有反应,但KRAS突变基因的缺乏并不能通过KRAS试验来确定。 因为当肿瘤组织样本不足/或癌症是异质的(一些细胞含有突变而另一些没有)时,可能会出现阴性测试。 此外,可能存在某些测试未检测到的KRAS突变基因,例如它们在DNA链上的特定位置。 其他因素也可能导致对抗EGFR药物的耐药性。

  • 还有什么我需要了解的吗?

    美国临床肿瘤学会和国家综合癌症网指南都建议在使用抗EGFR药物治疗之前先进行KRAS突变检测。

    EGFR药物疗法包括:
    对于结肠癌,抗EGFR抗体如西妥昔单抗和帕尼单抗。
    对于非小细胞肺癌,抗EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs),如吉非替尼和厄洛替尼。

  • 每个癌症患者都应该进行KRAS突变检测吗?

    除非患者患有结肠癌或非小细胞肺癌,且医生正在考虑使用抗EGFR药物治疗,否则一般不建议进行检测。

  • 这种测试和药物治疗对其他类型的癌症有用吗?

    这是可能的,因为KRAS突变在其他癌症中也有发现。这是医学研究人员关注的焦点,但在确定这种检测和治疗在其他癌症中的临床效用之前,可能还需要一段时间。

  • KRAS突变测试?

    这通常是没有必要的,但如果医生认为第一次测试的样本可能不足,就可能会进行重复测试。在某些情况下,医生可能会要求进行KRAS检测,以检测DNA链另一部分的突变或另一种更罕见的KRAS突变。有时转移性肿瘤可能无法获得或组织有限,无法进行检测。在这些情况下,可以从病人的原发性癌症中获得样本(如果有的话)进行检测。通常,如果原发肿瘤发生KRAS突变,转移性肿瘤也会发生KRAS突变。

  • 这个检测可以在我们当地的实验室进行么?

    它可能需要在一些较大的实验室中进行,但通常必须将其送到参考实验室。

  • 可以用我的血液来代替组织进行检测么?

    不可以,它评估的不是人的遗传性,而是癌症的基因组成。

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