正式名称
[主要检测] 卟啉; 氨基乙酰丙酸; ALA; 胆色素原; PBG
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间
2018/04/19.
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为何检测?

辅助诊断和监测卟啉症。

何时检测?

当病人出现为急性神经系统/精神性卟啉症时,例如腹部疼痛、手脚刺痛和/或思维紊乱或幻觉;或出现皮肤性卟啉症,例如皮肤在阳光照射下会发红、起泡或结疤。

何种样本?

采集手臂静脉血、随机尿或24小时尿和/或粪便样本。

是否需要做试验前准备?

不需要。

检测什么?

卟啉是由其化学结构定义的一组化合物。它们是人体内某些蛋白的主要组成部分,例如血红蛋白、肌红蛋白和特殊的酶类。卟啉检测用于辅助诊断和监测卟啉症。大多数卟啉试验测定的是由亚铁血红素合成的产物。亚铁血红素是一种含铁的色素,是血红蛋白和一些其他蛋白的组成部分。亚铁血红素的合成是需要八种不同酶连续作用逐步完成。如果缺乏任一酶类就形成瓶颈,其前体物质(卟啉如尿卟啉、粪卟啉和胆色素原)就会在体液和组织中累积并排泄到尿液和粪便中。前体物质的累积取决于瓶颈(或酶缺乏)发生在何处。

有六种主要的卟啉症,每种与其相关的缺乏的酶都不同。大部分卟啉症是常染色体显性遗传,携带一个正常基因一个异常基因。这导致亚铁血红素相关酶类只有50%的活性。需合成大量的亚铁血红素以防止发生贫血,但也产生过多的一种或者多种前体物质。

卟啉症可以根据以下分类:

  • 受影响的酶类
  • 过多的卟啉产生的部位
    • 肝性的-与肝脏有关
    • 红细胞生成性的-与红细胞生成有关或与疾病有关的体征和症状(神经/精神方面、皮肤或两者皆有)。

卟啉症急性发作引起的神经/精神症状会持续几天或几周。这些症状有腹部疼痛、恶心、便秘、沮丧、思维紊乱、幻觉和癫痫。多种药物(例如抗惊厥药、抗生素和激素)和环境因素(例如饮食变化、压力和毒性物质暴露)可以触发。

皮肤卟啉症与光敏性有关。阳光暴露甚至有玻璃窗阻隔都可引起病人皮肤的毒性反应。这会导致某些病人皮肤变红、肿胀和灼烧感;有些会出现起泡、皮肤变厚、高色素沉着;有些病人皮肤结疤。

急性卟啉症(神经/精神)包括:

  • 急性间歇性卟啉症(AIP):最常见的神经性卟啉症
  • 多样性卟啉症(VP):包括神经症状和光敏性
  • 遗传性粪卟啉症(HCP):多存在神经症状、光敏感性或两者都有

皮肤卟啉症包括:

  • 迟发性皮肤卟啉症(PCT),最常见的卟啉症;不同于其他的卟啉症。最常见的病因是肝脏功能障碍导致的获得性酶类缺乏。
  • 原卟啉症(也称红细胞生成性原卟啉症),一般在儿童期或青春期发作, 暴露在阳光下皮肤变红伴灼烧和骚痒,但是很少结疤。
  • 先天性红细胞生成性卟啉症(CEP),一种很少见的常染色体隐性遗传疾病;久而久之,高度的光敏感性会导致光暴露区广泛而严重的结疤。

在很少情况下,病人会患有两种不同的卟啉症或者一种酶的纯合子缺陷而产生极为严重的卟啉症。

个体检测:
临床实验室检测尿液、血液和粪便中的卟啉及其前体物质。检测项目如下:

  • 尿液Delta-氨基酮戊酸(ALA)
  • 尿液胆色素原(PBG)
  • 卟啉包括尿卟啉、粪卟啉和尿、粪或血中的原卟啉
  • 锌原卟啉(或者游离红细胞原卟啉),检测红细胞中的原卟啉

专业的实验室可监测一种或多种受影响的酶活性。最常检测的酶是红细胞中的胆色素原脱氨酶(PBG-D),适用于急性间歇性卟啉症的患者。一些研究型实验室会提供基因检测,测定导致卟啉症的特定基因突变,但目前还仅仅主要限于研究。

测试样本如何采集?

根据申请的卟啉检测项目的不同采集不同的样本。可以是以下一种或几种样本:

  • 手臂静脉血
  • 随机尿或24小时尿液(收集时注意避光)
  • 没有受尿液和水污染的新鲜粪便样本

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量?

无需特殊检测准备。

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常见问题
  • 有何用途?

    卟啉检测可用于辅助诊断和监测卟啉症。鉴于相关症状也可见于其他疾病,该检测可用于排除有神经/精神或者皮肤症状的患者存在卟啉症。

    对急性发作患者,可检测随机尿的胆色素原(PBG)和卟啉。如结果异常,可进一步检测24小时尿的Delta-氨基酮戊酸(ALA)、PBG和/或卟啉。粪卟啉帮助鉴别VP和HCP。

    对皮肤卟啉症患者而言,全血和尿的卟啉是最常应用的检测,可帮助诊断和监测卟啉症。酶类检测,如PBG脱氨酶可辅助检测已确诊患者的家族成员是否有潜在的卟啉症。

  • 何时检测?

    病人具有急性卟啉症的症状时,如腹部疼痛、恶心、便秘、外周性精神病变(刺痛、麻痹或手脚疼痛)、肌无力、尿潴留、思维紊乱和产生幻觉,可检测随机尿中的PBG和卟啉;当初次检测结果异常,可收集24小时尿再次检测以测定PBG、ALA和卟啉的排泄量。粪卟啉可用于鉴别卟啉症。

    根据病人的年龄和症状,当阳光暴露区有水泡、结疤、变红和其他皮肤损伤需要做尿卟啉和/或游离红细胞原卟啉检测。如果尿液结果阳性可收集24小时尿液进行分析以确定是哪种卟啉。

    酶类检测是诊断急性间歇性卟啉症最常用的检测(红细胞内胆色素原脱氨酶)。对于那些已确诊病人的家族成员在还未出现症状和体征时,使用这项检测来确定是否有遗传尤其有用。一些参考实验室可以检测血浆、胆汁或其他体液中的卟啉,但对诊断通常不是必须的。

  • 试验结果的含义?

    必须注意卟啉检测结果的解释。一些卟啉或前体物质在其他疾病时也会少量升高。此外,神经性卟啉症急性发作期之间ALA、PBG和卟啉水平可降至参考范围附近。当阴性结果表明病人的症状不象由卟啉症引起的,最初的阳性结果需要进一步确认。

    大部分卟啉症急性发作的病人,ALA和PBG明显升高。ALA特异性低于PBG,因其也会在其他疾病中升高。每种卟啉症病人有特异性卟啉升高,升高的模式(哪种样本哪种卟啉升高)可辅助诊断。尿液、血液和粪便卟啉在各种其他疾病中可升高几倍。模式的解释很困难。需要由临床医生或者专业实验室人员进行。

    酶类异常或者基因突变检测表明家族成员遗传有卟啉症。但是,这些检测不能说明个体是否会出现卟啉症的体征和症状;即使可以,也无法预测后果的严重性。幸运的是大部分基因携带者不会出现急性发作。

    特殊卟啉症的结果包括:

      尿ALA 和PBG* 尿卟啉 粪卟啉 红细胞卟啉
    急性间歇性卟啉症 正常 升高 URO* 正常 正常
    多样性卟啉症 升高 升高 COPRO 升高 PROTO, COPRO 正常
    遗传性粪卟啉症 升高 升高 COPRO 升高 COPRO 正常
    迟发性皮肤卟啉症 正常 升高 URO, 7-羧基 升高 同型粪卟啉 正常
    原卟啉症 正常 正常 升高 PROTO 升高 PROTO (锌原卟啉)
    先天性红细胞生成性卟啉症 正常
    升高 URO, COPRO
    升高 URO, COPRO 升高 COPRO 升高 URO, COPRO
    URO = 尿卟啉; COPRO = 粪卟啉; PROTO = 原卟啉
    * 只在急性发作期可能升高
  • 还有什么我需要了解的吗?

    不同的药物、酒和其他的环境因素如饮食、压力和疾病会触发潜在或静息期的神经性卟啉症卟啉症急性发作。同时,阳光暴露会引起皮肤卟啉症患者的皮肤性损伤。减少卟啉症发作的最有效的方法是改变生活方式,避免恶化因素。

  • 潜在的卟啉症是否会影响健康?

      大多数情况下,答案是否定的,而且卟啉症是处于静息期。但是如有家族史,鉴别潜在的卟啉症是非常重要的,临床医生可帮助您选择合理的治疗以避免触发卟啉症的药物和情况。

  • 是否可以在家作卟啉检测?

      不可以。需要专业的设备检测和人员提供结果解释。一些试验可以在当地医院实验室检测,其他可能需要外送至参考实验室。

  • 医生为何除了检测随机尿的,还需要做24小时尿液检测?

      卟啉的生成和排泄率可能一致在变化,有时候随机尿中卟啉的浓度并不升高。24小时尿液样本可以评估在24小时内所分泌的所有卟啉。

参考文献

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