别称
PS1
PS-1
早衰蛋白1
S182
正式名称
PS1 或PSEN1基因突变分析
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间 2018/01/16.
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为何检测？

为筛查早衰蛋白1基因的罕见突变，早衰蛋白1基因被认为与早发家族性阿尔茨海默氏症（EOFAD，也称为阿尔茨海默氏症3型，AD3）有关。

何时检测？

有痴呆症状的成年人、有早发阿尔茨海默氏症的家族史（AD一般始于60-65岁）或无症状但家庭成员中有PSEN1基因突变者的成年人需做此项检测。

何种样本？

手臂静脉血。

检测什么？

为筛查PSEN1基因的突变，这一突变与早发家族性阿尔茨海默氏症（EOFAD，也称为阿尔茨海默氏症3型，AD3）有关。尽管大多数阿尔茨海默氏症始于65岁以后（晚发），但有大约5-10%的患者是在65岁以前发病的。大多数早发的阿尔茨海默氏症都是家族性的-是由基因突变引起的。迄今为止已经有三个基因被证实与AD3有关；它们都是很罕见的。在这三种基因中，PSEN1是最常见的，大约一半的AD3是由于PSEN1引起的。

PSEN1是一个显性基因，只需一个突变就可引起AD3，它可以遗传自父亲也可以是母亲。目前还不清楚为何PSEN1与AD3有关。人们已经在研究PSEN1基因的作用和它产生的蛋白―早衰素1的功能，但是还不是非常清楚，它似乎是一种酶，可以分解阿尔茨海默氏症斑块中的蛋白。PSEN1是一种罕见的突变。迄今为止，仅在全世界大约50个不同的家系中就已证实约有40个PSEN1基因的突变。

PSEN1基因突变分析是一个新的检测项目，还没有被广泛接受。目前它只能鉴别大约30-60%由PSEN1突变引起的AD3患者。如果患者的家系中已知有PSEN1突变，那么此项分析操作比较容易。

测试样本如何采集？

采集手臂静脉血。

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常见问题
  • 有何用途？

    PSEN1基因突变分析用于筛查有早发阿尔茨海默氏症家族史的有症状或无症状的成年人，特别是家系成员中已证实有PSEN1突变。可以用于早发阿尔茨海默氏症的鉴别诊断（与其它类型的早发痴呆），但是通常只用于AD3家族史的患者。PSEN1也用于产前检查，如果需要可以通过遗传咨询来评估发生PSEN1突变的危险性。

  • 何时检测？

    通常是有早发阿尔茨海默氏症家族史的有症状或无症状的成年人需要进行此项检测，特别是在几代中（特别是三代）有多个家庭成员患有AD3。这项检测不适用于普通人群或是晚发AD患者的筛查。

  • 试验结果的含义？

    如果有PSEN1突变，表明有可能会最终发展成为AD3，一般来说家族人员会在相似的年龄发作。然而，基因的外显率（症状，严重程度和进展）因人而异。由于它是一个显性基因，如果您有PSEN1突变，那么您的孩子有50%的机会会遗传到PSEN1突变。

    需要记住的是PSEN1基因突变分析目前只能鉴别大约30-60%由于PSEN1基因突变引起的AD3患者。如果您的检查是阴性的，您还是有可能会存在PSEN1突变。

  • 还有什么我需要了解的吗？

    PSEN1 基因突变几乎仅与家族相性AD相关D，而与迟发的AD无关。 只有少数PSEN1 基因突变的病例显示与家族无关，是由于父系“改变”、新的突变、或是因为父母在症状发生前已经死亡所以家族性无从得知。

    PSEN1检测是新的项目，费用相对比较昂贵，因此限制了它的使用。全世界仅有几个实验室可以检测，所以如果您的医生要求进行此项检测的话，您的血液标本需要送到相关的实验室，检测结果需要等候较长时间。

  • 我的父亲被诊断为早发性AD。我的医生在我父亲没有验血的情况下可以判断基因突变吗？

    　　不可以, 除了发病年龄不同，AD3、单个早发AD、和迟发AD的症状都是一样的。您不可以简单的从一个人的外部体征来判断他是否有基因突变。如果有家族史显示早发AD，特别是其他家族成员已经证实有基因突变，虽然医生怀疑有基因问题，但是只有通过血液检测才能证实。

  • 其他可以引起AD3的基因有什么，有可以检测他们的方法吗？

    　　其他与AD3有关的突变基因有PSEN2和APP（淀粉样前蛋白）。PSEN2检测可以进行。APP检测在全世界有两个地方可以进行，但是主要还是用于研究领域。应该注意到PSEN2和APP突变是很罕见的。只有在极少数家系中证实过。

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参考文献

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