镰状红细胞

镰状红细胞试验用于鉴定血红蛋白S以及其他异常血红蛋白突变体的存在，评估患者RBC的数量和状态和/或确定患者具有一个或更多的血红蛋白变异基因的拷贝。

当某个人想要知道其是否患有镰状红细胞病或是否携带镰状样红细胞性状时，可申请镰状红细胞试验。选择何种试验取决于检测目的—筛查还是确诊疾病。目前，在美国大多数的州及地区都将新生儿镰状细胞的筛查作为常规进行。该试验能鉴定目前血红蛋白的类型。这种以及其他可能采取的试验包括：

 筛查用：

• HbS溶解试验。在患者的血液标本中加入化学物，降低它所携带的氧量。即便是那些仅携带一个镰状红细胞基因的患者中，也会存在一些血红蛋白S。含氧量的减少将促使S相关多聚体形成，并且使受累的RBC成为镰状。这个试验可检测血红蛋白S的存在。由于含有镰状红细胞基因的婴儿在出生后数月后才能合成大量的血红蛋白S，因此对于婴儿，应在大约6个月后进行检查。

 筛查，诊断及确诊用：

• DNA分析。. 该试验用于检查编码血红蛋白基因的改变和突变。它能确定患者具有1个或2个血红蛋白S基因，或者是携带有不同血红蛋白变异基因的多个拷贝。主要用于：
  • 产前检查： 在 14–16孕周对羊水进行检测，以提供一个确定的结果。 如果父母中的一个或两个筛查到镰状红细胞阳性，强烈建议进行遗传咨询。也可以通过绒毛膜取样更早期进行检测。
  • 对于个人，能通过试验确定诊断和镰性红细胞性状的状态。也可用于家族研究中鉴定其他家族成员的镰状红细胞性状。

• 血红蛋白病 (Hb)评估。.有多种方法可用于评估血红蛋白的类型和相对含量： Hb检测可以使用醋酸纤维素或枸橼酸琼脂电泳、等电聚焦或利用HPLC进Hb分离。血红蛋白电泳时，患者血液标本被置于电场中，不同类型的血红蛋白按各自模式移行从而形成特定的条带，因而能够确诊。具有镰状红细胞的新生儿，胎儿血红蛋白Ｆ占优势，但血红蛋白Ｓ也会存在。
• 所有新生儿筛查是采用敏感性更高的Hb等电聚焦电泳或HPLC分离。随着婴儿的成长，血红蛋白F 降低同时HbS含量升高。大约2岁时，HbS和HbF含量稳定。具有镰状红细胞特性的成年患者将继续大部分合成正常的血红蛋白A，而镰状红细胞性贫血的患者将合成少量或不合成Hb A 。具有两个不同血红蛋白变异的杂合子患者合成两种血红蛋白含量常具有多样性。

其他可用于帮助评估患者RBC的数量和状态的试验包括：

• CBC (全血细胞计数)： CBC 是血流中的细胞和液体情况的全貌概览。在各种检查当中，全血细胞计数可以提示医生目前受试者红细胞有多少，血红蛋白有多少，同时评估患者红细胞的大小和形状。该试验也用于检测贫血。
• 血涂片 (也称为外周血涂片和手工分类)：在这项试验中，受过培训的检验师在显微镜下观察载玻片上一层薄的染色血液。评估其中白细胞、红细胞和血小板的数量和类型，判断它们是否正常和成熟。镰状红细胞和细胞碎片在血涂片中也可以看到。
• 铁试验：它可能包括：铁、铁蛋白、未饱和铁结合力（UIBC）、总铁结合力（TIBC）以及转铁蛋白百分饱和度。这些试验检测机体铁贮存和铁利用的不同方面，用于帮助证实是否铁缺乏导致或加重患者的贫血，也可用于检测和评估铁过剩。患有镰状红细胞性贫血的患者，接受多次输血后可导致铁超负荷。

该试验用于确定某个人是否携带镰状红细胞基因。因为镰状红细胞病是一个基因遗传性疾病，个人可能具有其性状 (携带来自父母一方的突变基因) 或疾病(携带两个突变基因，分别来自父亲和母亲)。镰状红细胞试验可以常规申请作为一种新生儿筛查项目进行检查。除此外，可同时或接下来进行一项或更多试验—CBC、血涂片以及铁试验，用以帮助评估患溶血性贫血(与破碎的红细胞相关的贫血)患者以及／或检查具有提示镰状红细胞性贫血症状的患者。