Also Known As
三联试验
孕妇AFP
msAFP
四联筛查
4种标志物联合筛查
正式名称
三联筛查 [包括AFP (甲胎蛋白), hCG (人绒毛膜促性腺激素)和uE3 (未结合雌三醇)]; 四联筛查[增加抑制素A]
本文最后审核 时间
本文 最后修改 时间
2018/01/14.
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为何检测?

在妊娠4~6个月时用于例如唐氏综合征、 18-三体综合征(爱德华综合征)、神经管畸形等胎儿先天不足的风险率评估。

何时检测?

女性怀孕15~20周时。

何种样本?

手臂静脉血。

是否需要作试验前准备?

不需要。

检测什么?

三联筛查由三个试验组成,在孕妇怀孕4~6个月时筛查。四联筛查又增加了一个项目。每个试验检测的都是血中不同的物质:AFP、hCG、未结合的雌三醇和四联筛查中的抑制素A。抑制素A是一种最新的标志物,同时增加了筛查的灵敏度和特异性。

 

  • 甲胎蛋白(AFP)是一种由胚胎产生的蛋白。在胎儿成长的过程中,胎儿血中和羊水中甲胎蛋白水平会持续升高,12周后逐渐下降,直到出生。一些AFP会穿过胎盘进入孕妇血中。
  • 人绒毛膜促性腺激素(hCG)是一种由胎盘产生的激素。怀孕前三个月中孕妇血中的hCG会升高,随后逐渐下降,分娩前可降至10%以下。
  • 未结合雌三醇(uE3)是胎儿新陈代谢中产生的一种雌激素。整个过程设计肝脏,肾上腺和胎盘。部分未结合雌三醇可通过胎盘在孕妇血中检测到。从怀孕第8周起未结合雌三醇开始升高,一直持续到分娩前。
  • 抑制素A是一种由胎盘产生的激素。抑制素是二聚体结构,有时也称为DIA或二聚体抑制素A。怀孕14~17周时孕妇外周血中的抑制素A会轻微下降,随后再次升高。

当胎儿携带可导致唐氏综合征(21三体)的染色体缺陷时,孕妇血中的AFP和未结合雌三醇水平会降低,而hCG和抑制素A水平会升高。

胎儿患18-三体综合征的母体血中的未结合雌三醇和hCG水平会降低,AFP水平的变化不确定。

神经管畸形的孩子在脊柱、头部或腹壁上会有开口,导致远超过正常量的AFP进入母体血中。其他标志物不能用于评估胎儿是否存在神经管畸形。

测试样本如何采集?

手臂静脉采血。所有4个试验(AFP,hCG,未结合雌三醇,抑制素A)都可以在同一管样本中完成。

是否需要进行任何试验前准备以保证样本的质量?

不需要。

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常见问题
  • 有何用途?

    三联或四联筛查是怀孕4~6个月时的一个筛查试验,有助于某些胎儿异常的风险评估,包括唐氏综合征(21三体),神经管畸形(例如脊柱裂或无脑儿)。

    可以根据诊断能力将这些试验整合成三联或者四联试验。根据这三种或四种物质(AFP,hCG,未结合雌三醇,抑制素A)的浓度,同时结合考虑孕妇的年龄、体重、种族、有无糖尿病,计算得到的风险值用于评估唐氏综合征和一些其他染色体异常的可能性,例如18-三体综合征的患病风险。这个风险值与已经确定的cut-off值相比,如果高于cut-off值,就为阳性或者是患病概率增加。

  • 何时检测?

    怀孕15~20周时检测。

  • 试验结果的含义?

    由遗传学专家或临床医师来解释试验结果的含义,并提供随访建议。这些筛查项目不能诊断胎儿发育异常,仅能显示胎儿发育是否正常或患病风险是否增高。如果筛查结果阳性,需要做进一步的确诊试验以明确诊断。确诊试验包括高分辨率超声、羊水穿刺后染色体检查。这些试验可以帮助医生和孕妇决定是否需要终止妊娠。

  • 还有什么我需要了解的吗?

    不是所有的胎儿发育异常都会出现阳性结果。而所有三联或四联筛查结果阳性的孕妇中,仅有一小部分胎儿是真的患有神经管畸形或染色体异常。

    准确判断胎儿的妊娠时间对本试验非常关键。如果时间不准确,试验结果可能会高于或低于实际数值。

    如果怀了多胞胎,则唐氏综合征或18-三体综合征风险的计算相对复杂。对于双胎妊娠,需要在计算时引入“伪风险”,“伪风险”是通过与其他双胎妊娠相比得到的。而更多的多胎孕妇,就无法通过这些试验计算风险了。

    双胎妊娠的神经管畸形风险也可以检测出,不过不如单胎妊娠有效。

  • 什么是唐氏综合征?

      唐氏综合征(DS)是一种染色体异常,也称为21-三体综合征,每800个新生儿中有一个患有此病。DS患者多了一段或整段21号染色体,大部分生长发育迟缓。21-三体综合征的患病风险随着母亲怀孕的年龄而增加,尤其是40岁以上的女性。

  • 什么是神经管畸形?

      神经管畸形是一种非常严重的出生畸形:大脑、脊髓或体表发育不完全。共有三种类型的神经管畸形:

     

    • 无脑儿:大脑或颅骨未完全发育。
    • 脑膨出:脑组织从颅骨缺口处突出。
    • 脊柱裂:是最常见的神经管畸形,在妊娠早期脊柱未完全关闭。
  • 什么是18-三体综合征?

      18-三体综合征,又称为爱德华综合征,是一种有三条18号染色体的疾病。胎儿患18-三体综合征的风险随着母亲怀孕年龄而增加。患者有多种异常,通常会导致死亡,很少能活过1年。发病率低于唐氏综合征,每3000个新生儿中有一个发病。

  • 如何避免产生神经管畸形?

      美国公共卫生部门推荐,所有育龄妇女每天服用0.4 mg叶酸。

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